Tuyến thượng thận, dù chỉ nhỏ bé như hạt óc chó và nằm phía trên mỗi quả thận, lại đóng vai trò vô cùng quan trọng trong cơ thể. Chức năng chính của tuyến này là sản xuất các hormone thiết yếu như cortisol và aldosterone, những chất giúp điều hòa quá trình trao đổi chất, hệ miễn dịch và huyết áp.
Tăng sản tuyến thượng thận là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động của tuyến thượng thận. Bệnh này khiến cơ thể thiếu hụt các enzyme đặc hiệu, gây ra tình trạng không đủ hormone cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Sự thiếu hụt này dẫn đến việc tuyến thượng thận phì đại bất thường, gây rối loạn nội tiết tố, nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh được chia thành hai loại chính: điển hình và không điển hình. Ở trẻ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh điển hình, các dấu hiệu thường thấy bao gồm nôn mửa, mất nước và sụt cân. Suy thượng thận cấp không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng như sốc, hôn mê, thậm chí tử vong. Trẻ gái có thể có cơ quan sinh dục ngoài phát triển bất thường, dậy thì sớm và chiều cao khi trưởng thành thấp hơn so với bạn bè cùng trang lứa.
Đối với tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình, các triệu chứng thường nhẹ hơn và khó nhận biết hơn ở trẻ nhỏ. Đến tuổi trưởng thành, trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu như dậy thì sớm (tăng trưởng nhanh bất thường trong thời thơ ấu, lông mu hoặc lông nách xuất hiện sớm), rậm lông ở mặt, rối loạn kinh nguyệt và mụn trứng cá nhiều ở nữ giới. Ở nam giới, các triệu chứng có thể bao gồm giọng nói trầm hơn bình thường, mệt mỏi, thiếu sức sống và thậm chí vô sinh.
Dựa trên những triệu chứng được mô tả, có khả năng con bạn mắc phải chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình. Để xác định chính xác nguyên nhân gây ra các triệu chứng này, bạn nên đưa con đến bác sĩ để được thăm khám và thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh tăng sản thượng thận, việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tùy thuộc vào mức độ và tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Trong trường hợp bệnh gây ra do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone, người bệnh có thể được chỉ định liệu pháp hormone thay thế. Liệu pháp này giúp bổ sung kịp thời các hormone còn thiếu, từ đó kiểm soát hiệu quả các triệu chứng của bệnh. Nếu bộ phận sinh dục ngoài của bé gái có bất thường, phẫu thuật tạo hình có thể được cân nhắc để cải thiện chức năng và thẩm mỹ.
Admin
Nguồn: VnExpress
