Ngày 22/5, bác sĩ Nguyễn Bình Dương, Trưởng trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc – Phúc Trường Minh, cho biết một trường hợp đặc biệt đã được trung tâm chẩn đoán và điều trị thành công, giúp gia đình ngăn ngừa được nguy cơ di truyền bệnh mù bẩm sinh cho con.
Trước đó, con trai đầu lòng của chị Tiến không may mắc phải tình trạng mất thị lực, đồng thời gặp các vấn đề liên quan đến phát triển trí tuệ và vận động. Mong muốn tìm ra nguyên nhân gây bệnh và ngăn ngừa nguy cơ tương tự cho các con trong tương lai, gia đình chị đã tìm đến sự hỗ trợ của các bác sĩ tại trung tâm.
Để xác định chính xác căn nguyên gây bệnh, đội ngũ y tế đã tiến hành một loạt các xét nghiệm chuyên sâu. Ban đầu, các bác sĩ thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (Whole Exome Sequencing – WES), một kỹ thuật cho phép phát hiện nhanh chóng các đột biến trong gen. Tuy nhiên, khi kết quả không phát hiện đoạn gen bất thường như dự đoán, nhóm bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm Microarray. Kỹ thuật này sàng lọc và phân tích các biến thể di truyền, đối chiếu DNA của bệnh nhân với DNA bình thường để xác định các đoạn nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thừa.
Sau hai tuần chờ đợi, thủ phạm gây bệnh đã được xác định. Bác sĩ Dương cho biết: “Căn nguyên gây mù bẩm sinh là do bệnh Norrie, một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen NDP trên nhiễm sắc thể X.”
Việc tìm ra chính xác nguyên nhân gây bệnh đã mở ra cơ hội để bệnh viện đáp ứng mong muốn của gia đình trong việc ngăn ngừa gen bệnh. Bác sĩ Nguyễn Bình Dương đã xây dựng một phác đồ điều trị phù hợp, bắt đầu từ việc kích thích buồng trứng để thu được số lượng trứng tối ưu, sau đó thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) và lựa chọn phôi khỏe mạnh để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Sau hơn hai năm kiên trì điều trị, gia đình chị Tiến đã hạnh phúc đón em bé chào đời. Điều đáng mừng là sau ba tháng theo dõi và kiểm tra, bé hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất thường về mắt.
Bác sĩ Dương nhấn mạnh rằng mỗi ca điều trị thành công là một “dữ liệu quý giá”, góp phần rút ngắn hành trình chẩn đoán và truy tìm bệnh lý, từ đó tối ưu hóa chi phí và giảm bớt gánh nặng tâm lý cho các gia đình trong suốt quá trình điều trị.
Admin
Nguồn: VnExpress
