Theo y văn, hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc từ 1 đến 9 trên một triệu trẻ. Bệnh nhi thường không sống quá 5 năm do các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh lý ác tính. Phương pháp điều trị duy nhất có thể cứu sống các bé là ghép tế bào gốc, một kỹ thuật cao trong đó tế bào gốc tạo máu khỏe mạnh từ người hiến sẽ được đưa vào cơ thể bệnh nhi để thay thế các tế bào bất thường.
Chị Vũ Thị Mộng Thường, 33 tuổi, mẹ của bé Thiện, nghẹn ngào chia sẻ: “Trước đây, chúng tôi chưa từng nghe đến căn bệnh này. Giờ biết con mắc bệnh, chúng tôi hiểu rằng có thể mất con mãi mãi nếu không được ghép tế bào gốc.”
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện khi bé Thiện mới hai ngày tuổi, với các nốt xuất huyết trên bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy số lượng tiểu cầu của bé giảm mạnh. Bệnh viện Nhi Lâm Đồng đã điều trị bằng kháng sinh trong một tháng nhưng tình trạng không cải thiện, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2, TP HCM. Tại đây, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của bé tiếp tục giảm và xuất hiện các dấu hiệu xuất huyết ngoài da, nghi ngờ bệnh di truyền hiếm gặp nên đã chỉ định xét nghiệm gene. Kết quả xác định bé mắc hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS). Sau đó, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội để tiếp tục điều trị.
Để có thể ghép tế bào gốc cho con, gia đình bé Thiện cần một khoản chi phí rất lớn. Trong khi đó, nguồn thu nhập chính của gia đình chỉ dựa vào đồng lương ít ỏi của anh Phạm Văn Hoàng, bố bé. Anh chị còn phải lo cho hai con đang đi học và bố mẹ già. Họ đã phải chạy vạy khắp nơi để vay mượn tiền. Cuối cùng, cả gia đình quyết định ra Hà Nội sinh sống để tiện chăm sóc con và làm việc trực tuyến. Anh Hoàng tâm sự: “Mỗi ngày trôi qua, tôi chỉ sợ không thể nhìn thấy con nữa. Ghép xong chưa chắc con có thể sống, nhưng nếu không ghép chắc chắn con sẽ chết, chúng tôi không còn lựa chọn nào khác.”
May mắn thay, gia đình bé Thiện đã nhận được sự hỗ trợ từ chương trình Mặt trời Hy vọng thuộc Quỹ Hy vọng của VnExpress, giúp giảm bớt gánh nặng chi phí. Thêm một tin vui nữa đến khi kết quả xét nghiệm cho thấy anh trai 4 tuổi của Thiện hoàn toàn phù hợp để hiến tủy ghép cho em. Niềm hy vọng đã trở lại với gia đình nhỏ.
Tháng 3/2025, ca ghép tế bào gốc diễn ra nghiêm ngặt theo phác đồ điều trị của châu Âu. Trước đó, bé Thiện đã phải trải qua một tuần hóa trị để diệt tủy. Trong suốt thời gian đó, người mẹ luôn túc trực bên con trong phòng cách ly, lặng lẽ cầu nguyện. Sau ghép, bé gặp phải các biến chứng như sốt, nôn, chán ăn, nhưng đều được kiểm soát. Tuy nhiên, cơ thể bé vẫn còn yếu ớt, tay chân sạm, da bong tróc, tóc rụng và móng tay tím tái.
Sau hơn một tháng chờ đợi đầy lo lắng, bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bé Thiện. Các chỉ số máu dần trở lại bình thường, bé ăn ngon miệng hơn, bớt sốt và số lượng tiểu cầu tăng nhẹ. Gia đình vỡ òa trong niềm hạnh phúc.
Hội chứng Wiskott-Aldrich thường biểu hiện trong 1-2 tháng đầu đời với tình trạng suy giảm tế bào lympho T và B, khiến trẻ rất dễ bị nhiễm các loại vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng. Khi trẻ lớn hơn, các rối loạn miễn dịch càng trở nên nghiêm trọng, dẫn đến nhiều bệnh nhiễm trùng cơ hội. Hội chứng này cũng làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, vốn là yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu. Do đó, trẻ mắc bệnh thường có biểu hiện chảy máu da, niêm mạc, thậm chí đi tiêu hoặc tiểu ra máu, xuất huyết não. Ngoài ra, trẻ cũng có thể bị viêm da cơ địa, tăng nguy cơ nhiễm trùng qua da tổn thương, dễ mắc các bệnh ung thư và tự miễn do rối loạn miễn dịch.
Ghép tủy là phương pháp điều trị duy nhất giúp trẻ mắc hội chứng Wiskott-Aldrich có thể khỏi bệnh hoàn toàn và sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, để ca ghép thành công, gia đình phải đối mặt với rất nhiều khó khăn, trong đó lớn nhất là gánh nặng về chi phí. Một ca ghép có thể tốn hàng trăm triệu, thậm chí cả tỷ đồng, trong khi bảo hiểm y tế chỉ hỗ trợ một phần rất nhỏ. Sự hỗ trợ từ cộng đồng có ý nghĩa vô cùng lớn, giúp giảm bớt gánh nặng cho gia đình người bệnh.
Hiện tại, bé Thiện đã được xuất viện và gia đình vẫn đang thuê trọ gần bệnh viện để tiện cho việc tái khám hàng tuần. Bé vui vẻ, ăn ngủ tốt. Dù dấu kim truyền vẫn còn hằn trên tay, ánh mắt bé đã ánh lên niềm vui và sự tươi sáng, như thể chưa từng trải qua những ngày tháng sinh tử.
Người mẹ xúc động nói: “Chúng tôi không mong gì lớn lao, chỉ cần con được sống và khỏe mạnh là đủ.”
Admin
Nguồn: VnExpress
