Hình dáng lồng ngực được tạo nên bởi cấu trúc phức tạp của xương sườn, xương ức và cột sống ngực. Theo ThS.BS Lê Hồng Quân từ khoa Phẫu thuật Tim, Mạch máu và Lồng ngực, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, những bất thường về hình dạng lồng ngực có thể biểu hiện dưới nhiều dạng khác nhau, như lõm sâu, lồi ra hoặc biến dạng bất đối xứng.
Nguyên nhân của các dị tật này rất đa dạng. Chúng có thể xuất phát từ dị tật bẩm sinh không di truyền, rối loạn trong quá trình phát triển của sụn sườn, tư thế sai lệch kéo dài, chấn thương vùng ngực hoặc thậm chí là hậu quả của các bệnh lý chuyển hóa như còi xương. Đôi khi, yếu tố di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng.
Bác sĩ Quân cho biết, trong một số trường hợp, biến dạng lồng ngực chỉ ảnh hưởng đến yếu tố thẩm mỹ. Người bệnh vẫn có thể duy trì sức khỏe tốt mà không gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp biến dạng lồng ngực liên quan đến các hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, tiềm ẩn nguy cơ gây tổn thương cho tim, hệ hô hấp và các cơ quan nội tạng khác.
Trong số các hội chứng mô liên kết, hội chứng Marfan là một trong những hội chứng thường gặp nhất. Những người mắc hội chứng này thường có chiều cao vượt trội, tay chân dài, lồng ngực lõm hoặc nhô và có thể bị gù vẹo cột sống. Nguy hiểm nhất là nguy cơ phình tách động mạch chủ, một biến chứng có thể dẫn đến đột tử nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Một hội chứng khác là hội chứng Loeys-Dietz, ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể và có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến hệ xương, tim mạch, da và hệ miễn dịch. Triệu chứng của hội chứng này tương tự như hội chứng Marfan, và người bệnh cũng dễ gặp phải các biến chứng tim mạch nhanh chóng. Các dấu hiệu như lồng ngực lõm hoặc ức gà, biến dạng cột sống, kèm theo những bất thường ở sọ mặt có thể là dấu hiệu của hội chứng Loeys-Dietz.
Hội chứng Noonan, với tỷ lệ mắc ước tính từ 1/1.000 đến 1/2.500, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, gây ra các dị tật về tim và xương, biến đổi hình dáng đầu và vóc dáng thấp bé. Lõm ngực cũng là một đặc điểm thường thấy ở những người mắc hội chứng này.
Hội chứng Ehlers-Danlos, tùy thuộc vào dạng cụ thể, ảnh hưởng đến sự hình thành và chức năng của collagen. Tình trạng này có thể tác động đến hầu hết mọi hệ thống cơ quan trong cơ thể, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể. Nhiều đột biến gene đã được tìm thấy có liên quan đến bệnh tim mạch và dị dạng lồng ngực trong hội chứng này.
Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta) là một rối loạn di truyền hiếm gặp của mô liên kết. Các biến dạng về xương ức và lồng ngực cũng thường được quan sát thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh lý này.
Những bất thường về hình dạng lồng ngực có thể được phát hiện từ khi còn nhỏ. Các dấu hiệu bao gồm lồng ngực lõm, lồi, nhô cao bất thường hoặc dị dạng. Trẻ em có thể gặp khó khăn trong việc thở, đau ngực hoặc cảm thấy mệt mỏi hơn khi vận động so với bạn bè cùng trang lứa. Ngoài ra, trẻ có chiều cao bất thường so với tuổi, tay chân dài quá mức, hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh tim mạch bẩm sinh, đột tử dưới 50 tuổi hoặc các bệnh lý di truyền khác cũng cần được thăm khám để phát hiện và điều trị kịp thời.
Quá trình chẩn đoán bao gồm khám lâm sàng, chụp X-quang, CT ngực, siêu âm tim và xét nghiệm gene trong trường hợp cần thiết. Dựa trên kết quả chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị phù hợp, có thể là điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật chỉnh hình lồng ngực.
Admin
Nguồn: VnExpress
