Hành trình tìm con của chị Nga và chồng trải qua nhiều gian nan, với hai lần mang thai không thành công ở tuần thứ 5 và 7. Khao khát một đứa con khỏe mạnh, họ quyết định thực hiện thụ tinh ống nghiệm tại một bệnh viện. May mắn thay, phôi thai được chuyển thành công vào tháng 8 năm ngoái. Chị Nga đã chọn Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM để theo dõi thai kỳ đặc biệt này.
Quá trình mang thai của chị Nga không hề dễ dàng. Ngay từ đầu, chị đã bị động thai và túi thai bị bóc tách khoảng 30%. Đến tuần thứ 12, kết quả siêu âm cho thấy thai nhi có độ mờ da gáy khá dày, lên đến 6,1 mm.
Độ mờ da gáy là lớp dịch trong suốt ở phía sau cổ thai nhi. Theo BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, nếu lớp dịch này dày trên 3,5 mm, có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi, như lệch bội nhiễm sắc thể, vi mất đoạn, đột biến gene, các vấn đề tim bẩm sinh, hoặc thậm chí thai lưu. Để xác định chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng độ mờ da gáy dày, các bác sĩ thường phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn trước sinh, như sinh thiết gai nhau (từ tuần 11-14) hoặc chọc ối (từ tuần 16). Do tình trạng bóc tách túi thai của chị Nga khá nghiêm trọng, làm tăng nguy cơ sẩy thai, bác sĩ Hưng đã tư vấn và hướng dẫn chị dưỡng thai để ổn định trước khi tiến hành các thủ thuật chẩn đoán.
Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi của chị Nga mang đột biến gene FLT4, có khả năng gây ra các bất thường liên quan đến hệ bạch huyết, dẫn đến phù ở các cơ quan như tay chân, tăng độ mờ da gáy và phù thai. Đây là một biến thể đột biến di truyền trội – dị hợp tử. Lo lắng trước kết quả này, vợ chồng chị Nga đã được bác sĩ Hưng đề nghị thực hiện xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy chính người mẹ cũng mang bất thường gene tương tự và đã di truyền lại cho con.
Bác sĩ Hưng cho biết, người mẹ mang biến thể dị hợp tử FLT4 thường không có triệu chứng rõ ràng, hoặc có thể có những biểu hiện rất nhẹ mà không được chú ý. Trong khi đó, bệnh phù bạch huyết do đột biến gene FLT4 thường biểu hiện ngay từ khi sinh hoặc trong những năm đầu đời, với các triệu chứng như phù nề ở các chi, ngực, mặt, cơ quan sinh dục hoặc dị tật tim. Tuy nhiên, trong trường hợp này, do người mẹ không có tiền sử phù bạch huyết hoặc tim bẩm sinh, các bác sĩ đánh giá rằng biến thể này ít có khả năng gây ra bệnh nghiêm trọng cho thai nhi.
Chị Nga tiếp tục được theo dõi thai kỳ sát sao. Các bác sĩ đặc biệt chú ý đến tình trạng của thai nhi để phát hiện sớm các bất thường và có phương án xử trí kịp thời. May mắn thay, các mốc siêu âm hình thái học và siêu âm tim thai chuyên sâu không ghi nhận bất kỳ dấu hiệu nào của phù bạch huyết hoặc bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi. Bên cạnh đó, thai phụ cũng được dự phòng Aspirin do có nguy cơ cao tiền sản giật, đồng thời điều trị và kiểm soát tình trạng đái tháo đường thai kỳ bằng chế độ dinh dưỡng hợp lý, hạn chế tinh bột và đồ ngọt, tăng cường đạm và rau xanh, kết hợp vận động nhẹ nhàng sau bữa ăn.
Cuối cùng, đến tuần thai thứ 39, chị Nga đã hạ sinh một bé trai khỏe mạnh, nặng khoảng 3 kg. Các kiểm tra sức khỏe sau sinh không phát hiện bất thường nào. Vợ chồng chị Nga vô cùng hạnh phúc đón đứa con đầu lòng sau nhiều năm mong đợi. Các bác sĩ cũng tư vấn cho bố mẹ về việc theo dõi sức khỏe của bé tại nhà và đưa trẻ đi khám định kỳ để đảm bảo phát hiện sớm và điều trị kịp thời nếu có bất kỳ triệu chứng nào.
Bác sĩ Hưng cũng lưu ý rằng, nếu đột biến gene FLT4 gây ra bệnh nặng, người mang biến thể thường khó có khả năng sinh sản và truyền lại gene cho thế hệ sau. Các đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên có thể gây ra những rối loạn chức năng protein nghiêm trọng hơn, dẫn đến các bệnh lý hoặc vấn đề sức khỏe khác ở thai nhi. Việc xác định ý nghĩa của đột biến cần dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm phân loại, vị trí trên gene, các nghiên cứu khoa học, đánh giá lâm sàng và yếu tố di truyền trong gia đình.
Bác sĩ khuyến cáo các thai phụ nên khám thai định kỳ tại các trung tâm y tế chuyên khoa, được trang bị máy móc hiện đại để chẩn đoán chính xác tình trạng thai nhi, theo dõi và xử trí tối ưu các vấn đề phát sinh.
Admin
Nguồn: VnExpress
