Thông tin từ PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết một tín hiệu đáng mừng trong điều trị bệnh teo cơ tủy (SMA) ở trẻ em Việt Nam.
Theo đó, 20 trẻ em Việt Nam trên hai tuổi đã tham gia thử nghiệm lâm sàng thuốc Zolgensma từ năm 2022. Nghiên cứu này là một phần của chương trình quốc tế với sự tham gia của 15 quốc gia và đã hoàn tất vào ngày 30/5 vừa qua, với tổng cộng 127 trường hợp. Kết quả ban đầu cho thấy, sau khi dùng thuốc, hai trẻ đã có thể đi lại được, và những trẻ còn lại cũng ghi nhận sự cải thiện đáng kể về khả năng vận động.
Teo cơ tủy là một bệnh di truyền lặn nghiêm trọng, gây thoái hóa vận động và có thể dẫn đến tử vong sớm, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thể type 1, dạng phổ biến nhất, thường chỉ sống được đến khoảng hai tuổi. Trước đây, căn bệnh này gần như không có phương pháp điều trị hiệu quả.
Thuốc Zolgensma, được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào tháng 5/2020 cho trẻ dưới hai tuổi, mang lại hy vọng mới. Thuốc hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi bằng gene bình thường trong thần kinh tủy. Sau giai đoạn điều trị, bệnh nhi sẽ được theo dõi trong 5 năm để đánh giá hiệu quả lâu dài. Zolgensma, được phát triển bởi AveXis (thuộc Novartis), từng được biết đến là một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới khi mới ra mắt.
Trong giai đoạn 2020-2022, 46 trẻ em Việt Nam dưới hai tuổi đã được tiếp cận liệu pháp Zolgensma thông qua chương trình viện trợ không hoàn lại, trong đó có 32 em được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 em tại Bệnh viện Nhi đồng TP HCM. Dữ liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động, đồng thời kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhi. Theo bác sĩ Dũng, nhiều trẻ có thể tự thở, tự ngồi, bò và đi lại chỉ sau một lần truyền thuốc.
Trên toàn thế giới, hiện có khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 300 triệu người. Đáng chú ý, 80% các bệnh này có nguyên nhân di truyền, nhưng chưa đến 200.000 người được chẩn đoán chính xác. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 100 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 6 triệu người, trong đó trẻ em chiếm 58% và 30% tử vong trước 5 tuổi do khó khăn trong việc tiếp cận điều trị.
Hiện nay, chỉ khoảng 5% các bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, còn lại chủ yếu dựa vào các biện pháp hỗ trợ và chăm sóc, dẫn đến nguy cơ tử vong hoặc tàn tật suốt đời cho người bệnh. Một số bệnh hiếm đã có thuốc tiên tiến trên thế giới, nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do chi phí cao và chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
PGS.TS. Vũ Chí Dũng nhấn mạnh rằng, thông thường, thời gian từ khi phát hiện bệnh đến khi có thuốc điều trị có thể kéo dài từ 90 đến 125 năm. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ, ông hy vọng rằng tiến trình này sẽ được rút ngắn, đồng thời mở ra thêm cơ hội điều trị cho bệnh nhi thông qua các chương trình thử nghiệm lâm sàng.
Tại diễn đàn về chuyển đổi số và đổi mới sáng tạo cho ngành y tế, các chuyên gia cũng thảo luận về việc cần có những đột phá trong cơ chế để nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho người dân. Ông Trương Gia Bình, Chủ tịch Hội đồng quản trị Tập đoàn FPT, cho rằng để người dân Việt Nam có thể tiếp cận thuốc mới nhanh chóng như ở các nước phát triển như Mỹ và Nhật Bản, ngành y tế cần tập trung vào ba yếu tố chính: cơ chế, đổi mới sáng tạo và hợp tác công – tư.
Ông Bình nhấn mạnh sự cần thiết phải thay đổi tư duy từ “không quản được thì cấm” sang việc coi cơ chế là một lợi thế cạnh tranh quốc gia.
Phó Thủ tướng Lê Thành Long cũng khẳng định định hướng của nhà nước trong thời gian tới là đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, chuyển đổi số y tế, và tập trung phát triển thuốc mới, vaccine và sinh phẩm.
Admin
Nguồn: VnExpress
