Ung thư di truyền, xuất phát từ các biến đổi gen, chiếm khoảng 5-15% tổng số ca ung thư và thường liên quan đến các gen kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển mất kiểm soát của tế bào và hình thành các khối u. Thông tin này được PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, trình bày tại Hội nghị Ung thư di truyền diễn ra ngày 14/6 tại Hà Nội.
Một ví dụ điển hình là trường hợp bệnh nhân nam 66 tuổi đang điều trị ung thư tuyến tiền liệt tại Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai. Mặc dù sức khỏe của ông nhìn chung ổn định, tiền sử gia đình lại ghi nhận nhiều trường hợp mắc ung thư: em gái ông bị ung thư vú, bác ruột bị ung thư phổi và em họ bị ung thư dạ dày. Để tối ưu hóa phác đồ điều trị, bệnh nhân đã được xét nghiệm gen và tư vấn di truyền.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân mang biến thể gây bệnh trên gen BRCA2, một gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tụy. Phát hiện này không chỉ giúp các bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị đích phù hợp mà còn cảnh báo nguy cơ tiềm ẩn cho các thành viên khác trong gia đình có cùng huyết thống.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, nhấn mạnh rằng một số bệnh ung thư như ung thư vú, tuyến tiền liệt, tụy và đại trực tràng có liên quan mật thiết đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Những người mang đột biến gen di truyền này thường có xu hướng mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với những người không mang gen đột biến.
Cụ thể, ung thư vú thường được phát hiện ở phụ nữ trên 60 tuổi, nhưng những người mang đột biến gen di truyền có thể mắc bệnh ngay ở độ tuổi 30 hoặc 40.
Sự tiến bộ của các công nghệ chẩn đoán hiện đại, như giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp với điều trị đích và liệu pháp miễn dịch, đã mang lại những cải thiện đáng kể về thời gian sống và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư. Việc phát hiện sớm các đột biến di truyền cho phép người bệnh và gia đình chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ, từ đó tăng cơ hội điều trị thành công.
Tại Bệnh viện Bạch Mai, dịch vụ tư vấn di truyền đã được triển khai trong những năm gần đây. Thông qua tư vấn, bệnh nhân có thể điều chỉnh lối sống và áp dụng các chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.
PGS Phương khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc ung thư nên chủ động tầm soát và theo dõi sức khỏe định kỳ. Bên cạnh đó, việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên và tránh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá cũng đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa ung thư.
PGS Phương cho biết thêm, đối với bệnh nhân mang đột biến gen di truyền, liệu pháp điều trị đích có thể giảm nguy cơ tái phát và di căn bệnh ở giai đoạn sớm, đồng thời nâng cao hiệu quả điều trị ở giai đoạn muộn.
Admin
Nguồn: VnExpress
