Từ nhỏ, Hùng đã có dấu hiệu yếu cơ, chậm nói và chậm đi. Khi trưởng thành, anh phát triển chiều cao vượt trội nhưng lại có dáng người không cân đối với chân dài, lưng ngắn, cùng với đó là tình trạng nữ hóa tuyến vú. Sau khi thăm khám, ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8, chẩn đoán Hùng mắc hội chứng Klinefelter và kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy anh không có tinh trùng.
Bác sĩ Huy cho biết, hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền khá phổ biến ở nam giới, với tỷ lệ từ 1/500 đến 1/1.000. Tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính này gây ra xơ hóa và teo nhỏ tinh hoàn, dẫn đến suy giảm nghiêm trọng hoặc mất hoàn toàn khả năng sản xuất tinh trùng, gây vô sinh.
Theo các nghiên cứu, dù tinh hoàn bị xơ hóa nặng, vẫn có khả năng tồn tại một số ống sinh tinh có tiềm năng, tuy nhiên chúng thường rất nhỏ và nằm rải rác, khó phát hiện bằng các phương pháp sinh thiết thông thường (TESE). Trong trường hợp của Hùng, bác sĩ chỉ định thực hiện vi phẫu thuật tìm tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE).
Ca phẫu thuật được thực hiện dưới sự hỗ trợ của kính vi phẫu có độ phóng đại lên đến 30 lần. Nhờ đó, bác sĩ có thể quan sát và tìm kiếm những ống sinh tinh có khả năng chứa tinh trùng, sau đó chuyển chúng vào phòng lab. Tại đây, các chuyên viên phôi học tiến hành xé nhỏ các ống sinh tinh và tìm kiếm tinh trùng dưới kính hiển vi. Sau hơn hai giờ tìm kiếm, các bác sĩ đã thu thập đủ số lượng tinh trùng cần thiết cho một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và tiến hành trữ đông để Hùng có thể sử dụng khi có nhu cầu sinh con trong tương lai.
Tinh trùng được trữ đông bằng phương pháp thủy tinh hóa trong môi trường bảo vệ lạnh, tiếp xúc trực tiếp với nitơ lỏng ở nhiệt độ -196 độ C để bảo tồn chức năng và sự trao đổi chất của tế bào. Khi Hùng quyết định thực hiện IVF, phôi sẽ được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để loại trừ các bất thường, chọn lọc phôi khỏe mạnh, không mang các dị tật về nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung của vợ, từ đó tăng khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Bác sĩ Huy cho biết thêm, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có những đặc điểm như chiều cao vượt trội, nữ hóa tuyến vú, tinh hoàn nhỏ và không có tinh trùng trong tinh dịch. Họ cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh như đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, giãn tĩnh mạch, suy giáp và ung thư vú. Để chẩn đoán bệnh, cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm nội tiết tố để kiểm tra nồng độ testosterone và các hormone khác.
Mặc dù hội chứng Klinefelter không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bằng liệu pháp thay thế testosterone, giúp thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam như giọng nói trầm, mọc râu và phát triển cơ bắp. Bên cạnh đó, người bệnh vẫn có thể có con nhờ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như micro-TESE kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, do số lượng tinh trùng thu được sau phẫu thuật thường rất ít và yếu, nên cần sử dụng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).
Bác sĩ Dương Quang Huy khuyến cáo nam giới, đặc biệt là những người chưa lập gia đình, nếu phát hiện tinh hoàn bị teo nhỏ, nên đi khám sớm để được đánh giá khả năng sinh sản. Đối với hội chứng Klinefelter, việc can thiệp ở độ tuổi càng trẻ thì cơ hội tìm thấy tinh trùng càng cao, mở ra hy vọng có con cho các cặp vợ chồng.
Admin
Nguồn: VnExpress
