Theo Thạc sĩ, Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Phương Thảo từ Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, trên toàn cầu, tỷ lệ trẻ mắc các rối loạn bẩm sinh dao động từ 5% đến 7%. Đáng chú ý, khoảng 33% trẻ mắc các rối loạn di truyền lại được sinh ra từ những bậc cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử bệnh gia đình.
Bác sĩ Thảo giải thích rằng, đối với các bệnh di truyền lặn, trẻ sẽ thừa hưởng hai bản sao của gene lặn bất thường, một từ cha và một từ mẹ. Điều này có nghĩa là, cha mẹ có thể mang gene lặn mà không hề biểu hiện bệnh, nhưng lại có nguy cơ truyền lại cho thế hệ sau. Bất kể cha mẹ có khỏe mạnh hay không, mỗi thai kỳ đều tiềm ẩn nguy cơ di truyền ngẫu nhiên.
Các bệnh di truyền đơn gene, gây ra bởi sự thay đổi ở một gene duy nhất, bao gồm teo cơ tủy sống, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), Hemophilia (máu khó đông), xơ nang và thiếu men G6PD. Chúng có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nghiên cứu cho thấy rằng, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện ra khoảng một nửa số rối loạn bẩm sinh do biến thể ở các gene đơn lẻ.
Câu chuyện của chị My, 31 tuổi, là một ví dụ điển hình. Ba năm trước, chị sinh một bé trai mắc bệnh teo cơ tủy sống và bé đã qua đời khi mới một tuổi. Teo cơ tủy sống là một bệnh thần kinh cơ di truyền do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 gây ra. Bệnh này phá hủy dần các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống, ảnh hưởng đến các hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, thở, nuốt và đi lại.
Trước khi mang thai lần thứ hai, vợ chồng chị My đã đi khám và được tư vấn xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gene lặn bệnh teo cơ tủy. Đến tuần thứ 12 của thai kỳ, chị được sinh thiết gai nhau và bác sĩ chẩn đoán thai nhi không mang hai gene lặn teo cơ tủy. May mắn thay, chị My đã sinh một bé gái khỏe mạnh ở tuần thứ 38.
Một trường hợp khác là vợ chồng chị Lanh, 28 tuổi, đã có một con đầu lòng khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở lần mang thai tiếp theo, đến tuần thứ 21, bác sĩ Thảo chẩn đoán thai nhi bị thận đa nang hai bên kèm thiểu ối. Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi mang hai gene dị hợp lặn kép, gây ra bệnh thận đa nang. Bệnh này có thể khiến trẻ tử vong chỉ sau vài tuần sau sinh hoặc tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối, phải lọc máu suốt đời hoặc ghép thận. Sau khi kiểm tra di truyền, vợ chồng chị Lanh phát hiện cả hai đều mang gene lặn và quyết định chấm dứt thai kỳ.
Bác sĩ Thảo cho biết, cặp đôi này có 25% khả năng sinh con tái phát bệnh thận. Vì vậy, họ quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm để loại trừ hai gene lặn bằng công nghệ di truyền PGT-M, và đã sinh được một bé trai khỏe mạnh ở tuần thứ 39.
Sàng lọc di truyền tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện nguy cơ di truyền của các cặp đôi trước khi sinh con. Từ đó, bác sĩ có thể cung cấp thông tin chính xác và đầy đủ để giúp họ chuẩn bị kế hoạch sinh sản phù hợp, giảm thiểu nguy cơ con mắc bệnh di truyền. Sàng lọc gene trước hoặc trong thai kỳ cũng giúp quản lý thai kỳ tối ưu, chuẩn bị tâm lý và chi phí điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh.
Bác sĩ Thảo nhấn mạnh rằng, những tiến bộ trong công nghệ di truyền như PGT-M, PGT-A, PGT-SR và NGS đã giúp tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Các cặp đôi chọn thụ tinh trong ống nghiệm có thể sàng lọc phôi thai để loại trừ bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Phụ nữ mang thai có thể thực hiện NIPT (xét nghiệm không xâm lấn trước sinh) ở tuần thứ 12 để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Nếu phát hiện bất thường trong thai kỳ, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối có thể được thực hiện để xác định chính xác nguyên nhân.
Bác sĩ Thảo khuyến cáo các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên thực hiện sàng lọc gene, đặc biệt là những người đã từng sinh con dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền, có tiền sử sảy thai, thai lưu, vô sinh không rõ nguyên nhân, hoặc gia đình có người sinh con dị tật hoặc chậm phát triển. Bác sĩ cũng lưu ý rằng người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao mang gene Thalassemia, do đó các cặp vợ chồng nên tầm soát bệnh này trước khi mang thai để giảm nguy cơ bệnh tật cho con.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG) khuyến cáo rằng, sàng lọc gene teo cơ tủy (SMA) nên được thực hiện cho tất cả những người dự định mang thai và đang mang thai. Tùy thuộc vào mong muốn của cha mẹ, có thể lựa chọn các bộ xét nghiệm sàng lọc di truyền mở rộng với nhiều xét nghiệm gene lặn nhiễm sắc thể thường khác, cũng như gene lặn di truyền nhiễm sắc thể giới tính.
Hiện nay, ước tính có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang các đột biến gene về Thalassemia, chủ yếu là người mang gene thể ẩn và người mang gene bệnh có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc các bệnh lý di truyền. Trong đó, có 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, 200-600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, 2.200 trẻ bị Thalassemia thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
Admin
Nguồn: VnExpress
