Cơ thể con người là một hệ thống tự tái tạo kỳ diệu, nơi hàng tỷ tế bào cũ được thay thế mỗi ngày để duy trì hoạt động trơn tru của các cơ quan, từ nhịp tim đến chức năng tiêu hóa và tái tạo da. Tuy nhiên, đôi khi quá trình này gặp trục trặc, khiến tế bào không chết đi hoặc phát triển mất kiểm soát, dẫn đến ung thư – một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới.
Bên cạnh các yếu tố nguy cơ từ lối sống như chế độ ăn uống, môi trường sống, vận động thể chất và thói quen sinh hoạt, yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quan trọng. Một số đột biến gene có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh ung thư đều liên quan đến yếu tố di truyền. Những bệnh ung thư đã được xác định có liên quan đến các gene đột biến di truyền, đặc biệt là gene BRCA1/2, đang có xu hướng gia tăng về số lượng ca mắc mới và tỷ lệ tử vong hàng năm.
Tại Hội nghị Ung thư di truyền diễn ra gần đây tại Hà Nội, PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, đã khẳng định mối liên hệ giữa một số bệnh ung thư như ung thư vú, tuyến tiền liệt, tụy và đại trực tràng với đột biến gene BRCA1 và BRCA2. Những người mang các đột biến gene di truyền này thường có xu hướng mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với những người không mang gene đột biến.
Các nghiên cứu y học đã chỉ ra tỷ lệ người mang đột biến gene di truyền BRCA1/2 (đột biến dòng mầm) ở một số bệnh ung thư như sau: ung thư biểu mô buồng trứng (khoảng 15%), ung thư vú bộ ba âm tính (10-17%), ung thư vú dương tính với thụ thể nội tiết (6%), ung thư tuyến tiền liệt (5-10%) và ung thư biểu mô tuyến tụy (5-7%).
Bác sĩ Phương nhấn mạnh rằng trong khi ung thư vú thường xuất hiện ở phụ nữ trên 60 tuổi, thì những người mang đột biến gene di truyền có thể mắc bệnh ở độ tuổi 30 hoặc 40.
Các chuyên gia khuyến cáo rằng việc tích hợp tư vấn di truyền vào quá trình điều trị là vô cùng quan trọng đối với bệnh nhân và những người có yếu tố nguy cơ. Điều này giúp nhận diện sớm các yếu tố di truyền liên quan đến ung thư, từ đó cá nhân hóa phác đồ điều trị, tối ưu hóa kết quả chẩn đoán và tăng cơ hội điều trị thành công. Nhờ đó, bệnh nhân có thể chủ động hơn trong việc hạn chế biến chứng, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Ở cấp độ xã hội và hệ thống y tế, tư vấn di truyền không chỉ giúp làm rõ nguyên nhân gây ung thư mà còn đóng vai trò then chốt trong việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm ở những người có nguy cơ cao. Việc phát hiện và can thiệp kịp thời giúp điều trị bệnh hiệu quả ngay từ giai đoạn đầu, giảm áp lực cho hệ thống y tế và tiết kiệm chi phí điều trị cho cả cá nhân và xã hội. Đây là một bước tiến quan trọng trong việc xây dựng một hệ sinh thái y tế chủ động, hiệu quả và bền vững trong cuộc chiến chống lại ung thư.
Việc thúc đẩy và chuẩn hóa công tác tư vấn di truyền không chỉ mang ý nghĩa học thuật mà còn thể hiện cam kết đồng hành cùng bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội trong cuộc chiến chống lại ung thư di truyền.
Các chuyên gia y tế nhận định rằng công tác đào tạo nguồn nhân lực y tế đang đối mặt với nhiều thách thức, đặc biệt trong bối cảnh dân số gia tăng, già hóa và sự thay đổi trong mô hình bệnh tật, với sự gia tăng của các bệnh không lây nhiễm. Điều này đòi hỏi sự tập trung vào việc nâng cao chất lượng và số lượng cán bộ y tế để đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe trong tương lai.
Tại Việt Nam, tư vấn di truyền đã được triển khai tại một số bệnh viện trong những năm gần đây. Thông qua tư vấn, bệnh nhân có thể thay đổi lối sống và áp dụng các chiến lược sàng lọc sớm để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.
Ông Atul Tandon, Tổng giám đốc của AstraZeneca Việt Nam, nhấn mạnh rằng việc thúc đẩy nghiên cứu và tư vấn di truyền sẽ giúp cá thể hóa điều trị, phát hiện sớm ung thư và giảm bớt gánh nặng cho người bệnh cũng như hệ thống chăm sóc sức khỏe của Việt Nam.
Mặc dù không có cách nào ngăn ngừa hoàn toàn đột biến gene di truyền gây ung thư, nhưng chúng ta có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh bằng cách hạn chế các yếu tố môi trường như tiếp xúc với các chất gây ung thư (thuốc lá, hóa chất độc hại, bức xạ). Duy trì lối sống lành mạnh, bao gồm tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn uống khoa học (tăng cường thực phẩm hữu cơ, giảm chất béo xấu) cũng rất quan trọng.
Đối với những người thuộc nhóm nguy cơ cao, việc đến các bệnh viện có chuyên khoa ung bướu để được tư vấn, tầm soát và phòng ngừa phù hợp là vô cùng cần thiết. Duy trì lối sống lành mạnh, không hút thuốc, hạn chế rượu bia, ăn uống cân bằng (ưu tiên rau xanh, trái cây, hạn chế thức ăn chế biến sẵn), vận động thường xuyên, duy trì cân nặng hợp lý, ngủ đủ giấc và kiểm soát căng thẳng là những biện pháp quan trọng để bảo vệ sức khỏe.
Việc phát hiện ung thư sớm và điều trị theo đúng phác đồ có thể mang lại cơ hội chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Thực tế cho thấy rằng nhiều bệnh nhân đã phát hiện bệnh ung thư nhờ tầm soát định kỳ, ngay cả khi chưa có triệu chứng, từ đó được điều trị sớm và hiệu quả cao.
Admin
Nguồn: VnExpress
