Gần hai thập kỷ trước, một sự việc hy hữu đã xảy ra khi một người phụ nữ không phải công dân Hoa Kỳ nhập cảnh và được yêu cầu quét vân tay theo quy định. Tuy nhiên, cô cho biết mình không có dấu vân tay bẩm sinh.
Sự việc này khiến các nhân viên an ninh biên giới vô cùng bối rối. Bác sĩ Itin, hiện là giáo sư và giám đốc chuyên ngành Da liễu tại Đại học Basel, Thụy Sĩ, đã tiến hành điều tra sâu hơn và phát hiện thêm tám thành viên khác trong gia đình người phụ nữ này cũng có đặc điểm tương tự. Đầu ngón tay của họ hoàn toàn phẳng, không có các đường vân đặc trưng như ở hầu hết mọi người.
Điều đáng chú ý là tất cả những người này đều khỏe mạnh, chỉ có một vài dấu hiệu rất nhẹ như tuyến mồ hôi kém phát triển. Họ không mắc bất kỳ bệnh lý về da hay vấn đề sức khỏe nội khoa nghiêm trọng nào. Tình trạng này hoàn toàn khác biệt so với các hội chứng di truyền đã được biết đến như NFJS hay dermatopathia pigmentosa reticularis, vốn gây mất vân tay nhưng đi kèm với các triệu chứng như tóc giòn, răng yếu hoặc rối loạn sắc tố nghiêm trọng.
Sau đó, bác sĩ Itin đã hợp tác với bác sĩ da liễu người Israel, Eli Sprecher, và một nhóm chuyên gia để tìm hiểu nguyên nhân của hiện tượng này. Họ tìm thấy ba gia đình không có quan hệ huyết thống khác cũng mang đặc điểm di truyền tương tự. Qua quá trình phân tích gen, nhóm nghiên cứu đã xác định được nguyên nhân là do một đột biến hiếm gặp trên gen SMARCAD1, dẫn đến một hội chứng được đặt tên là “adermatoglyphia,” hay còn được gọi một cách hài hước là “bệnh trì hoãn nhập cư.”
Adermatoglyphia là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, chỉ được ghi nhận ở khoảng 5 đến 10 gia đình trên toàn thế giới. Những người mắc bệnh này không có dấu vân tay trên các ngón tay, lòng bàn tay hoặc lòng bàn chân, điều này thường gây ra những khó khăn trong các quy trình xác minh sinh trắc học như nhập cảnh, cấp giấy tờ hoặc mở khóa thiết bị điện tử. Tuy nhiên, về mặt sức khỏe, họ vẫn phát triển bình thường và không gặp phải những ảnh hưởng nghiêm trọng.
Nguyên nhân của adermatoglyphia nằm ở một đột biến tại vùng không mã hóa (non-coding region) của gen SMARCAD1, cụ thể là tại vị trí splice-site. Vị trí này đóng vai trò quan trọng trong việc cắt ghép các đoạn exon (phần mang thông tin di truyền để sản xuất protein) thành một bản hướng dẫn hoàn chỉnh, giúp tế bào đọc và tổng hợp mRNA. Đột biến này ảnh hưởng đến một phiên bản protein SMARCAD1 chỉ hoạt động ở da, từ đó làm gián đoạn quá trình hình thành các rãnh da trong giai đoạn phôi thai.
Thông thường, các rãnh da, hay chính là dấu vân tay, bắt đầu phát triển trong khoảng tuần thứ 10 đến 16 của thai kỳ. Quá trình này diễn ra nhờ sự phối hợp giữa hai lớp biểu bì và trung bì, dưới tác động của nhiều tín hiệu sinh học và các loại protein có vai trò xây dựng cấu trúc da. Khi thiếu isoform da của SMARCAD1, sự hình thành rãnh bị gián đoạn, khiến lớp da đầu ngón tay trở nên phẳng, không có hoa văn đặc trưng.
Một điểm đáng lưu ý là adermatoglyphia di truyền theo kiểu trội. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bị đột biến là đủ để biểu hiện tình trạng này. Đây là lý do tại sao nhiều người trong cùng một gia đình có thể cùng mang đặc điểm không có vân tay, trong khi những người thân khác thì không.
Những phát hiện của nhóm nghiên cứu do Itin và Sprecher dẫn đầu đã giúp y học hiểu rõ hơn về adermatoglyphia, một hội chứng di truyền hiếm gặp nhưng không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Tuy nhiên, tác động xã hội của nó lại không hề nhỏ. Trong bối cảnh việc xác minh danh tính ngày càng dựa vào các công nghệ sinh trắc học, việc không có dấu vân tay có thể trở thành một trở ngại lớn trong nhiều tình huống đời sống. Một số người mắc hội chứng này đã từng gặp khó khăn ở sân bay, không thể hoàn tất các thủ tục hành chính, hoặc gặp rắc rối khi sử dụng các thiết bị công nghệ.
Ngoài giá trị y học thực tiễn, adermatoglyphia còn mang lại cơ hội nghiên cứu về quá trình hình thành vân da, một lĩnh vực trước đây ít được quan tâm. Việc phát hiện ra vai trò của isoform protein đặc hiệu tại da mở ra khả năng hiểu sâu hơn về các bệnh lý da liễu khác, cũng như các cơ chế hoạt động của gen trong giai đoạn thai kỳ, một quá trình vốn rất phức tạp và tinh vi. Với tần suất cực kỳ hiếm và biểu hiện triệu chứng nhẹ, adermatoglyphia có thể được xem là một minh chứng sinh động cho sự đa dạng của di truyền người, đồng thời mở ra những hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực y học và sinh học.
Admin
Nguồn: VnExpress
