Ba năm trước, chị Thu, 32 tuổi, đã trải qua một lần sinh non song thai ở tuần thứ 34 do vỡ ối không rõ nguyên nhân. Một trong hai bé trai sinh ra có dấu hiệu chậm phát triển, khiến gia đình cho rằng đó là biến chứng do ngạt trong quá trình sinh. Mong muốn có thêm con, gần đây, vợ chồng chị đã đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 để thực hiện khám sàng lọc trước khi mang thai.
Tại đây, ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, từ Đơn vị Y học bào thai, đã phân tích kết quả di truyền của con trai chị Thu và phát hiện ra dị hợp tử kép gene ASPM, nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ và chậm phát triển ở bé. Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy cả hai vợ chồng chị Thu đều mang một gene ASPM bị đột biến lặn, dù bản thân họ không biểu hiện bệnh đầu nhỏ (hội chứng teo não), hay còn gọi là người lành mang gene bệnh.
Bác sĩ Thảo giải thích rằng gene ASPM di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số một, có khả năng gây ra tật đầu nhỏ, dẫn đến các mức độ chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Các kỹ thuật di truyền hiện đại có thể khảo sát nhiều bất thường khác nhau. Ví dụ, xét nghiệm karyotype giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm Fragile-X tìm ra nguyên nhân chậm phát triển thường gặp, xét nghiệm CGH-array xem xét bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, và giải trình tự toàn bộ gene (NGS). Trong trường hợp của vợ chồng chị Thu, do mang gene lặn, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ thai nhi mắc tật đầu nhỏ, 50% thai nhi nhận một bản sao gene đột biến từ bố hoặc mẹ và một bản sao gene bình thường, và 25% trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.
Trước khi chị Thu có ý định mang thai lần hai, bác sĩ Thảo đã tư vấn về việc cần thực hiện sinh thiết gai nhau (ở tuần thai 11-13) hoặc chọc ối (ở tuần thai 16) để chẩn đoán xác định xem thai nhi có bất thường di truyền hay không. Dựa trên kết quả chẩn đoán, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị tối ưu. Trong trường hợp vợ chồng chị Thu muốn loại trừ hoàn toàn khả năng sinh con mắc bệnh, có thể lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm và thực hiện sàng lọc phôi bằng công nghệ PGT-M. Sau khi cân nhắc kỹ lưỡng, vợ chồng chị Thu quyết định mang thai tự nhiên, đồng thời tuân thủ lịch khám và siêu âm thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Bác sĩ Thảo cho biết, ước tính đột biến gene ASPM chiếm từ 10-40% các trường hợp tật đầu nhỏ bẩm sinh. Tật đầu nhỏ do bất thường gene này gây ra có những biểu hiện đặc trưng như đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói và vóc dáng thấp. Phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc can thiệp để giảm nhẹ các triệu chứng. Trẻ cần được theo dõi và chăm sóc thường xuyên, tập vật lý trị liệu ngôn ngữ, giáo dục và kiểm soát hành vi, hỗ trợ vận động, cũng như kiểm soát tình trạng co cứng hoặc động kinh (nếu có). Đáng chú ý, khoảng 33% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ những bậc cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Khoảng một nửa số rối loạn bẩm sinh là do biến thể ở gene đơn lẻ, và có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Do đó, các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên cân nhắc sàng lọc gene, đặc biệt là những người thuộc nhóm nguy cơ cao, chẳng hạn như đã từng sinh con bị dị tật, có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu, hoặc gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh.
Việc phát hiện sớm bất thường gene ở các cặp đôi cho phép bác sĩ tư vấn di truyền, từ đó đưa ra kế hoạch phòng ngừa và điều trị phù hợp, giúp tránh lặp lại tình trạng tương tự ở những lần mang thai tiếp theo. Bác sĩ Thảo nhấn mạnh rằng sàng lọc gene trước khi mang thai hoặc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý thai kỳ một cách tối ưu, đồng thời giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý và tài chính cho việc điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh.
Bác sĩ cũng khuyến cáo thai phụ nên tuân thủ đầy đủ lịch khám thai, đặc biệt là trong quý đầu tiên (11-13 tuần 6 ngày), để phát hiện sớm các bất thường của thai nhi thông qua siêu âm. Thai phụ cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT (xét nghiệm không xâm lấn trước sinh) để sàng lọc các bất thường. Trong trường hợp phát hiện bất thường qua xét nghiệm NIPT hoặc siêu âm, việc sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối có thể được thực hiện để xác định chính xác nguyên nhân.
Admin
Nguồn: VnExpress
