Trong quá trình siêu âm thai định kỳ, các bác sĩ tại Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM đã phát hiện một trường hợp thai nhi có nhiều dấu hiệu bất thường nghiêm trọng. BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, người trực tiếp thăm khám, ghi nhận thai nhi có cằm nhỏ, mũi khoằm, và không thấy dấu hiệu bàn tay mở.
Ngoài ra, các khảo sát chuyên sâu còn cho thấy những bất thường về hệ thần kinh như thiểu sản thể chai, rãnh Sylvius và rãnh đỉnh chẩm nông so với tuổi thai. Đặc biệt, tim của thai nhi có cung động mạch chủ sang phải, một dị tật hiếm gặp khi đoạn động mạch chủ xuất phát từ tim lại đi về phía bên phải của khí quản và thực quản, thay vì bên trái như bình thường.
Để xác định nguyên nhân, thai phụ được chỉ định chọc ối và kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy thai nhi bị lặp đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 9. Bác sĩ Nghi cho biết đây là một bất thường di truyền hiếm gặp, khi một đoạn của nhánh dài nhiễm sắc thể số 9 (vị trí q21.11-q22.1) lặp lại, dẫn đến tăng số lượng gene tại vị trí này. Hiện tượng này có thể gây ra rối loạn biểu hiện gene, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, thể chất, khó khăn về ngôn ngữ, vận động, rối loạn tự kỷ, và các dị tật hình thái khác.
Điều đáng chú ý là kết quả xét nghiệm di truyền của cả hai vợ chồng đều không phát hiện bất thường tương tự. Điều này cho thấy thai nhi bị lặp đoạn nhiễm sắc thể số 9 có thể là do đột biến mới (de novo) xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai. Mặc dù khả năng tái phát ở các lần mang thai sau là thấp, nhưng vợ chồng thai phụ đã được tư vấn về tình trạng nặng của thai nhi và sau khi cân nhắc kỹ lưỡng, họ quyết định đình chỉ thai kỳ.
Lặp đoạn nhiễm sắc thể số 9 có thể gây ra nhiều biểu hiện khác nhau, từ không có triệu chứng rõ ràng đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Mức độ nặng nhẹ phụ thuộc vào kích thước, vị trí đoạn lặp, các gene bị ảnh hưởng, các bất thường đi kèm và các yếu tố nguy cơ khác. Các biểu hiện có thể bao gồm bất thường khuôn mặt, chậm phát triển trong tử cung, sinh non, chậm phát triển toàn diện, trật khớp háng, giọng mũi, lỏng khớp, mũi, mắt trũng sâu, chậm phát triển ngôn ngữ, viền môi dưới lật ra ngoài, cong ngón tay, dáng đi bất thường, giảm sắc tố da, giảm trương lực cơ, thiểu năng trí tuệ, sụp mi, ngắn ngón tay số 5, rối loạn học tập đặc hiệu, u máu mao mạch, tinh hoàn ẩn, khó ăn lúc nhỏ, đầu nhỏ và tầm vóc ngắn cân đối.
Hiện tại, không có phương pháp điều trị triệt để tình trạng lặp đoạn nhiễm sắc thể số 9. Các biện pháp chủ yếu tập trung vào quản lý triệu chứng, hỗ trợ phát triển tâm thần vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Trẻ cần được khám đa chuyên khoa để xác định tất cả các vấn đề sức khỏe có thể gặp phải.
Để chủ động bảo vệ sức khỏe của con, bác sĩ khuyến nghị phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền trước sinh. Việc tuân thủ các mốc khám thai, đặc biệt là trong quý một (11-13 tuần 6 ngày), là rất quan trọng. Đây là thời điểm lý tưởng để siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm máu double test hoặc xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu có nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác nguyên nhân. Việc phát hiện sớm các bất thường thai nhi giúp bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa một số dị tật ngay trong bào thai, hoặc có chế độ chăm sóc, theo dõi phù hợp trong thai kỳ và hướng điều trị sau sinh. Đối với các bệnh lý di truyền có khả năng lặp lại ở thai kỳ sau, bác sĩ sẽ có kế hoạch dự phòng để giúp thai phụ có con khỏe mạnh ở những lần mang thai tiếp theo.
Admin
Nguồn: VnExpress
