Theo Thạc sĩ, Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Phương Thảo từ Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, hiện nay khoa học đã xác định hơn 8.000 bệnh lý di truyền khác nhau. Tuy nhiên, chưa có phương pháp nào có thể sàng lọc được hết tất cả các bệnh này. Dị tật ở thai nhi có thể phát sinh do yếu tố di truyền từ cha mẹ hoặc do đột biến gene ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.
Bác sĩ Thảo khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai để phát hiện sớm các bệnh di truyền phổ biến, có nguy cơ gây dị tật nghiêm trọng cho con cái. Các bệnh này bao gồm tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ tủy sống (SMA) và xơ nang (Cystic Fibrosis). Nếu cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% con hoàn toàn bình thường. Việc sàng lọc gene giúp chủ động phòng ngừa và có kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.
**Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)**
Thalassemia là bệnh di truyền lặn, xảy ra do khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp chuỗi hemoglobin, dẫn đến thiếu máu. Bệnh được chia thành hai thể chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Trẻ mắc bệnh ở mức độ nhẹ có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên, trường hợp alpha Thalassemia nặng có thể gây tử vong cho thai nhi do thiếu máu nghiêm trọng. Trẻ sinh ra mắc beta Thalassemia thường cần truyền máu kéo dài, đi kèm các biến chứng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan, biến dạng xương và rối loạn nội tiết.
Tại Việt Nam, ước tính có hơn 13,8 triệu người mang gene Thalassemia, chiếm 13% dân số, và hơn 20.000 người bệnh ở mức độ nặng cần điều trị suốt đời. Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Bác sĩ Thảo nhấn mạnh rằng người Việt Nam thuộc nhóm có nguy cơ cao mang gene Thalassemia, do đó các cặp vợ chồng nên tầm soát bệnh này trước khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ cho con.
**Teo cơ tủy sống (SMA)**
Teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, với tỷ lệ người mang gene bệnh là khoảng 1/50. Đây là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là trẻ mắc bệnh khi nhận được hai gene đột biến từ cả cha và mẹ.
Bệnh SMA phá hủy dần các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống, là những tế bào có chức năng kiểm soát các hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt. Bệnh nhân SMA có thể bị yếu cơ, teo cơ, khó vận động, khó hô hấp và biến dạng xương khớp, thậm chí dẫn đến tử vong. Bác sĩ Thảo cho biết việc điều trị bệnh này hiện nay rất tốn kém và chưa thực sự hiệu quả. Việc siêu âm trước sinh cũng có những hạn chế, vì thường chỉ phát hiện được các trường hợp nặng, trong khi đa số các biểu hiện của bệnh chỉ rõ ràng sau khi trẻ được 4-5 tháng tuổi.
Việc sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống trước khi mang thai và trước sinh giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Bác sĩ có thể can thiệp y tế ngay sau sinh để làm chậm tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
**Xơ nang (Cystic Fibrosis)**
Xơ nang là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra sự thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein lỗi này ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi, khiến chất nhầy trở nên đặc, dính và có thể gây tắc nghẽn, tổn thương hoặc nhiễm trùng các cơ quan như phổi và hệ tiêu hóa.
Thai nhi sẽ mắc bệnh xơ nang nếu thừa hưởng hai bản sao gene đột biến từ cả cha và mẹ. Trẻ có thể gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh ra, bao gồm khó thở, nhiễm trùng phổi tái phát, khó tăng cân và suy dinh dưỡng do kém hấp thu. Bệnh thường tiến triển theo thời gian và có thể gây nhiễm trùng mạn tính, suy hô hấp, tràn khí màng phổi và tắc nghẽn ống mật, dẫn đến nguy cơ tử vong hoặc vô sinh. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong điều trị, khoảng 50% người mắc bệnh có thể sống trên 40 tuổi.
**Phenylketon niệu (PKU)**
Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa di truyền, gây dư thừa axit amin phenylalanine, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa protein hoặc aspartame (chất làm ngọt nhân tạo). Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau, từ thể nặng nhất đến thể nhẹ hoặc thể lành tính không có triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ hoạt động của enzyme còn lại.
Trẻ mắc bệnh PKU có thể xuất hiện các triệu chứng sau vài tháng sau sinh, bao gồm mùi mốc từ da và nước tiểu, da trắng, bệnh chàm, co giật và chậm phát triển tâm thần vận động. Ở thể nhẹ hoặc trung bình, khi enzyme vẫn còn một phần chức năng, nguy cơ tổn thương não sẽ thấp hơn.
Bác sĩ Thảo cho biết, việc sàng lọc bệnh Phenylketon niệu trước sinh giúp quản lý thai kỳ hiệu quả. Phụ nữ mắc bệnh cần tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt trước và trong khi mang thai để hạn chế nguy cơ thai nhi nhẹ cân, tật đầu nhỏ và tim bẩm sinh. Trong trường hợp thai nhi mắc bệnh, bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch điều trị sau sinh, bao gồm phác đồ nội khoa và dinh dưỡng cá thể hóa, để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác.
Admin
Nguồn: VnExpress
