Câu chuyện về một ca bệnh nhi phức tạp đã được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai giải mã thành công, giúp bệnh nhi tránh khỏi những điều trị không cần thiết. Trước đó, bệnh nhi này nhập viện tuyến trung ương vì biến chứng sau sởi, xuất hiện triệu chứng nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase tăng vọt, dẫn đến chẩn đoán viêm tụy cấp dù siêu âm ổ bụng không phát hiện bất thường.
Tuy nhiên, sau thời gian điều trị không hiệu quả, thậm chí chỉ số amylase còn tăng cao đột biến, gia đình đã chuyển bệnh nhi đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai. Tại đây, các bác sĩ nhận thấy một dấu hiệu khác thường: nồng độ amylase tăng rất cao nhưng chỉ số men tụy lipase lại hoàn toàn bình thường. Điều này đi ngược lại với viêm tụy cấp thông thường, khi cả hai chỉ số này thường tăng đồng thời.
Hơn nữa, kết quả chụp CT cho thấy tuyến tụy của bệnh nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Về mặt lâm sàng, trẻ không còn đau bụng hay nôn ói, sinh hoạt bình thường nhưng lại bị sụt cân đáng kể do phải nhịn ăn kéo dài. Bác sĩ Mai Thành Công, Trung tâm Nhi khoa, đặt câu hỏi: “Với diễn biến kéo dài hàng tuần, amylase tăng rất cao nhưng lipase và hình ảnh tụy bình thường, đặc biệt là trẻ hoàn toàn không có triệu chứng đau bụng, vậy nguyên nhân nào khiến amylase máu tăng cao bất thường như vậy?”.
Từ những dữ kiện mâu thuẫn này, các bác sĩ đã loại trừ chẩn đoán viêm tụy cấp và chuyển hướng sang tìm kiếm nguyên nhân khác. Họ đưa ra giả thuyết về macroamylasemia, một tình trạng hiếm gặp và lành tính, trong đó enzyme amylase kết hợp với các protein khác tạo thành những phức hợp lớn. Do kích thước lớn, các phức hợp này không thể lọc qua thận và bị tích tụ lại, gây tăng chỉ số amylase trong máu.
Để xác minh giả thuyết này, các bác sĩ đã sử dụng phương pháp tính toán chuyên sâu: Tỷ lệ thanh thải Amylase-Creatinine (ACCR). Kết quả ACCR của bệnh nhi chỉ đạt 0,05%, thấp hơn nhiều so với mức bình thường (3-5%). Điều này khẳng định chắc chắn chẩn đoán macroamylasemia. Bác sĩ Công cho biết đây chính là lời giải đáp chính xác, giúp bệnh nhi tránh được các biện pháp điều trị tốn kém và không cần thiết.
Các bác sĩ khuyến cáo rằng khi xét nghiệm cho thấy amylase tăng cao nhưng trẻ không có các triệu chứng lâm sàng rõ rệt như đau bụng, cần nghĩ đến khả năng macroamylasemia. Chẩn đoán chính xác tình trạng lành tính này sẽ giúp tránh những can thiệp y tế không cần thiết, giảm bớt căng thẳng cho cả trẻ và gia đình.
Admin
Nguồn: VnExpress
