Đột quỵ, một bệnh lý phức tạp, có thể liên quan đến các rối loạn di truyền tiềm ẩn. Theo ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo từ Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, việc sàng lọc gene có thể giúp xác định các bất thường di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Một số đột biến gene đã được xác định có liên quan đến nguy cơ đột quỵ. Đột biến gene MTHFR, đặc biệt là biến thể C677T (rs1801133), có thể làm tăng nồng độ homocysteine trong máu, gây tổn thương mạch máu, xơ vữa động mạch, tăng huyết áp và hình thành cục máu đông. Biến thể A1298C trong gene MTHFR cũng được tìm thấy ở nhiều bệnh nhân đột quỵ.

Đột biến H63D trong gene HFE (bệnh hemochromatosis di truyền) dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể, gây tổn thương mạch máu. Đột biến Prothrombin G20210A liên quan đến tăng đông máu, làm tăng nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ. Nghiên cứu cho thấy người mang đột biến này dưới 55 tuổi có nguy cơ đột quỵ tăng 1,5 lần.
Đột biến gene NINJ2 có thể làm tăng phản ứng viêm trong tế bào nội mô mạch máu, thúc đẩy xơ vữa động mạch, từ đó làm tăng nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ. Tuy nhiên, bác sĩ Thảo lưu ý rằng bất thường gene này chỉ làm tăng 30% nguy cơ đột quỵ và không phải là yếu tố gây bệnh duy nhất.
Ngoài ra, các rối loạn đơn gene khác như đột biến trong gene NOTCH3 (CADASIL), HTRA1 (CARASIL) và COL3A1 (Ehlers-Danlos mạch máu) cũng liên quan đến đột quỵ di truyền. Các đột biến trong gene bổ sung như yếu tố V, ACE, PAI-1, XIII cũng có thể liên quan đến nguy cơ đột quỵ, mặc dù ít biểu hiện rõ ràng.
Tuy nhiên, sàng lọc di truyền đột quỵ không được khuyến nghị cho tất cả mọi người. Xét nghiệm gene được chỉ định trong các trường hợp cụ thể. Những người vừa bị đột quỵ thiếu máu cục bộ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA) nên tầm soát các biến thể gene CYP2C19 để lựa chọn thuốc kháng đông phù hợp, phòng ngừa tái phát.
Những người bị đột quỵ sớm (dưới 50 tuổi), không rõ nguyên nhân, hoặc có tiền sử gia đình nên sàng lọc di truyền để phát hiện các bất thường đơn gene như CADASIL, CARASIL và Ehlers-Danlos mạch máu. Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm gene như NOTCH3, HTRA1 và COL3A1.
Nhóm người có nguy cơ tim mạch trung bình (tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu, béo phì, đái tháo đường…) cũng có thể được chỉ định tầm soát gene để bác sĩ đánh giá rủi ro và phòng ngừa các biến chứng như nhồi máu cơ tim và đột quỵ.
Bác sĩ Thảo nhấn mạnh rằng dù các bất thường gene có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, việc duy trì lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh. Điều này bao gồm việc hạn chế ăn mặn (dưới 5g muối mỗi ngày), tăng cường rau củ, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, thịt trắng, hạn chế thực phẩm nhiều dầu mỡ, đồ ngọt và đồ ăn chế biến sẵn.
Ngoài ra, nên tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút mỗi ngày hoặc 150 phút mỗi tuần với các bài tập phù hợp như đi bộ nhanh, đạp xe, bơi lội, yoga. Việc này giúp cải thiện tuần hoàn máu, ổn định huyết áp, giảm căng thẳng và kiểm soát cân nặng. Người mắc các bệnh nền như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu, rung nhĩ nên tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ để quản lý bệnh hiệu quả.
Admin
Nguồn: VnExpress