Người mẹ 32 tuổi đã trải qua một hành trình mang thai đầy lo lắng khi đứa con trai đầu lòng thụ tinh nhân tạo (IUI) xuất hiện dấu hiệu bất thường từ tuần 21 của thai kỳ. Theo BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, thai nhi có dấu hiệu viêm phúc mạc phân su, biểu hiện qua dịch bụng, vách ngăn và các điểm vôi hóa rải rác trong ổ bụng, cùng với sự không liên tục của thành ruột.
Viêm phúc mạc phân su là tình trạng nghiêm trọng xảy ra khi phân su (chất thải đầu tiên của em bé) rò rỉ khỏi ruột, tràn vào khoang bụng, gây ra phản ứng viêm. Tình trạng này có thể do nhiều nguyên nhân như teo hẹp ruột, xoắn ruột, tắc ruột phân su, thiếu máu nuôi ruột, nhiễm trùng bào thai hoặc đột biến gene liên quan đến bệnh xơ nang.
Để xác định nguyên nhân, bác sĩ đã tiến hành chọc ối và phân tích di truyền. Kết quả cho thấy thai nhi bị lặp một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 2 q12.3-q13. Bác sĩ Nghi cho biết đây là một bất thường hiếm gặp, chưa có thống kê cụ thể trong y văn thế giới. Dữ liệu di truyền cho thấy đoạn nhiễm sắc thể bị lặp có chứa một số gene, nhưng chưa rõ ảnh hưởng đến chức năng hoặc biểu hiện dị tật cụ thể.
Bác sĩ đã tư vấn xét nghiệm gene cho cả hai vợ chồng để xác định xem đoạn lặp này là do di truyền hay đột biến ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, nhưng họ đã từ chối. Do đó, các bác sĩ tiếp tục theo dõi sát sao sự phát triển và các biểu hiện hình thái của thai nhi để có hướng xử trí phù hợp.
Trong quá trình theo dõi, thai phụ có nguy cơ sinh non cao do chiều dài cổ tử cung giảm xuống còn 23 mm ở tuần 21. Để ngăn ngừa sinh non, chị đã được đặt vòng nâng cổ tử cung. Bác sĩ Nghi thường xuyên siêu âm thai mỗi tuần để đánh giá sự tiến triển của viêm phúc mạc phân su, bao gồm lượng dịch trong ổ bụng, tình trạng giãn ruột, vôi hóa và lượng nước ối. Đồng thời, bác sĩ cũng theo dõi sự phát triển của thai nhi, các dấu hiệu phù thai và kiểm tra tất cả các cơ quan khác để phát hiện các bất thường đi kèm. Siêu âm tim thai chuyên sâu cũng ghi nhận tình trạng hở van ba lá nhẹ ở thai nhi.
Bác sĩ Nghi cho biết, trước đây, tỷ lệ tử vong ở trẻ bị viêm phúc mạc phân su rất cao. Tuy nhiên, nhờ chẩn đoán sớm, theo dõi sát sao và phẫu thuật kịp thời, tỷ lệ sống hiện nay đã tăng lên 80-92%. Trong những trường hợp tiên lượng tốt, trẻ có thể không cần can thiệp. Ngược lại, một số trẻ cần phẫu thuật ngay sau sinh do teo dính hoặc tắc ruột.
Với trường hợp này, các bác sĩ từ Trung tâm Y học bào thai, Sản Phụ khoa và Sơ sinh đã hội chẩn để lên kế hoạch can thiệp và điều trị phù hợp cho từng giai đoạn phát triển của thai nhi, nhằm phòng ngừa các biến chứng phức tạp. Đến tuần thai 38, bác sĩ nhận thấy việc kéo dài thai kỳ không mang lại lợi ích đáng kể so với các rủi ro tiềm ẩn như suy thai hoặc hội chứng hít phân su. Do đó, người mẹ đã được mổ chủ động và bé trai chào đời với cân nặng 3,7 kg. Sau 48 giờ, bé bú và đi tiêu tốt, không cần phẫu thuật. Sau 6 ngày theo dõi, các chỉ số sức khỏe của bé ổn định và được xuất viện, hẹn tái khám định kỳ.
Nhiễm sắc thể số 2 là một nhiễm sắc thể lớn chứa nhiều gene, và sự trùng lặp ở các đoạn khác nhau có thể gây ra những ảnh hưởng khác nhau. Một số người có đoạn lặp nhỏ trên nhiễm sắc thể số 2, không chứa các gene quan trọng, vẫn khỏe mạnh hoặc chỉ bị ảnh hưởng nhẹ trong quá trình phát triển.
Bác sĩ Nghi khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền trước sinh, đồng thời tuân thủ các mốc khám thai để phát hiện sớm các bất thường nếu có. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa một số dị tật ngay trong bào thai hoặc lên kế hoạch chăm sóc, theo dõi trong thai kỳ và đưa ra hướng điều trị sau sinh phù hợp để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Admin
Nguồn: VnExpress
