Theo Thạc sĩ, Bác sĩ Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, khoảng 20% các bất thường ở thai nhi có liên quan đến yếu tố di truyền. Các dị tật này thường biểu hiện rõ rệt trên cấu trúc của thai nhi, đặc biệt là ở não hoặc tim. Tuy nhiên, bác sĩ cũng lưu ý rằng nhiều bất thường di truyền ở thai nhi có thể biểu hiện một cách mơ hồ khi siêu âm, dẫn đến việc dễ bị bỏ sót.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo rằng việc sàng lọc các bệnh di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai để đảm bảo kế hoạch sinh con khỏe mạnh. Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG) đều nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc người lành mang gene bệnh di truyền.
Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc bệnh di truyền, được áp dụng tùy theo từng nhóm đối tượng, thời điểm và mục đích sàng lọc.
**Sàng lọc trước mang thai hoặc tiền hôn nhân:** Dành cho các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con, nhằm xác định xem cả hai người có mang gene lặn gây bệnh di truyền hay không. Nếu cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh, thì mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh (nhưng không biểu hiện bệnh), và 25% khả năng con hoàn toàn bình thường.
Thạc sĩ, Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, khuyến cáo các cặp đôi nên xét nghiệm sàng lọc những bệnh di truyền thường gặp có thể gây dị tật nghiêm trọng cho thai nhi, ví dụ như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ tủy sống (SMA), xơ nang (Cystic Fibrosis), Phenylketon niệu (PKU)… Ngoài ra, các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu, hiếm muộn, hoặc đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển hoặc mắc bệnh di truyền, cũng nên sàng lọc di truyền để tìm ra nguyên nhân và có phương pháp điều trị phù hợp.
**Sàng lọc trước sinh:** Dành cho phụ nữ mang thai, được thực hiện trong quý một, quý hai và quý ba của thai kỳ. Đây là nhóm phương pháp tầm soát phổ biến giúp phát hiện các dị tật ở thai nhi, bao gồm cả các bất thường do gene.
* **Quý một (11-13 tuần 6 ngày):** Thực hiện combined test, là xét nghiệm kết hợp tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa trong máu mẹ, và siêu âm độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner… Xét nghiệm không xâm lấn NIPT cũng được sử dụng để phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó xác định nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
* **Quý hai và quý ba:** Bà bầu nên khám thai định kỳ để khảo sát hình thái học của thai nhi. Gần 1/4 các dị tật thai nhi có thể được phát hiện khi siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ, phần lớn các dị tật khác xuất hiện ở quý hai, và một số bất thường chỉ xuất hiện muộn ở quý ba hoặc sau khi sinh. Trong trường hợp thai nhi bị dị tật cấu trúc, điều này có thể gợi ý về các bất thường di truyền, giúp định hướng bộ gene cần xét nghiệm khi chẩn đoán.
Trong trường hợp sàng lọc trước sinh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao, cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Nếu vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ rất cao sinh con mắc bệnh di truyền (ví dụ như gia đình có tiền sử bệnh di truyền, cả bố mẹ đều mang gene lặn gây bệnh, hoặc bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể), thì có thể lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi tiền làm tổ (PTG). Phương pháp này giúp chọn ra các phôi khỏe mạnh, không có bất thường di truyền, để cấy vào tử cung người mẹ, từ đó giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật do gene.
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, trong đó có nhiều bệnh di truyền đơn gene có nguy cơ tử vong hoặc gây ra gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội, ví dụ như teo cơ tủy (SMA), Thalassemia (tan máu bẩm sinh), xơ nang (Cystic Fibrosis)…
Việc tư vấn di truyền trước hoặc trong thai kỳ đóng vai trò quan trọng, cho phép bác sĩ cung cấp thông tin và các phương pháp điều trị phù hợp với từng bệnh di truyền khác nhau, giúp các bậc phụ huynh lựa chọn giải pháp tối ưu. Tùy thuộc vào lựa chọn của từng gia đình, bác sĩ sẽ đồng hành và hỗ trợ điều trị cho các cặp vợ chồng có thai nhi bất thường.
Admin
Nguồn: VnExpress
