Những cơn đau đầu và buồn nôn kéo dài đã đưa một chàng trai trẻ đến bệnh viện, nơi các bác sĩ phát hiện anh bị huyết khối tĩnh mạch não. Khác với đột quỵ do cục máu đông thường xảy ra ở động mạch do lão hóa mạch máu và các yếu tố lối sống, trường hợp này đặc biệt bởi vị trí bất thường và tuổi còn trẻ của bệnh nhân. Bác sĩ Phan Trúc từ Đơn vị Huyết học – Di truyền Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, nhận định rằng nguyên nhân có thể không đơn thuần là ngẫu nhiên và cần được làm rõ.
Khi xem xét tiền sử gia đình, bác sĩ Trúc phát hiện người cha của bệnh nhân cũng từng bị đột quỵ ở tuổi 50 dù không có các yếu tố nguy cơ tim mạch. Các xét nghiệm gene chuyên sâu đã giúp giải mã nguyên nhân. Người cha mang đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng Protein S, làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Chàng trai trẻ không chỉ thừa hưởng đột biến này mà còn mang thêm biến thể MTHFR từ mẹ, làm tăng nồng độ homocysteine trong máu, một chất liên quan đến tổn thương mạch máu. Sự kết hợp của hai yếu tố di truyền này đã tạo ra một “cơn bão hoàn hảo”, gây tắc mạch ở độ tuổi còn trẻ.
Bệnh nhân được chẩn đoán đột quỵ do yếu tố di truyền và cần dùng thuốc chống đông máu suốt đời, đồng thời theo dõi sức khỏe thường xuyên. Bác sĩ Trúc giải thích rằng khi tuổi tăng lên, thành mạch sẽ yếu đi, làm tăng nguy cơ tắc mạch.
Trường hợp này không phải là duy nhất. Bác sĩ Trúc đã gặp nhiều ca đột quỵ mà nguyên nhân không phải do tăng huyết áp hay xơ vữa động mạch, mà do các yếu tố di truyền. Một phụ nữ 55 tuổi nhập viện vì đột quỵ thiếu máu não. Xét nghiệm ban đầu chỉ cho thấy tiểu cầu tăng nhẹ, một dấu hiệu dễ bị bỏ qua. Tuy nhiên, khi thực hiện tầm soát di truyền sâu hơn, bác sĩ phát hiện đột biến JAK2 V617F, đặc trưng của nhóm rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, làm tăng số lượng và chức năng tiểu cầu, dẫn đến tắc mạch.
Những ca bệnh này cho thấy các yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại trong nhiều năm mà không gây ra triệu chứng, chỉ chờ đợi một điều kiện thuận lợi để kích hoạt biến cố mạch máu nghiêm trọng.
Thực tế, mối liên hệ giữa gene và đột quỵ đã được khoa học chứng minh. Một phân tích tổng hợp trên tạp chí Stroke cho thấy khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các nghiên cứu đã xác định nhiều gene liên quan đến nguy cơ đột quỵ. Ví dụ, nghiên cứu của Đại học Boston năm 2016 đã tìm ra gene FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ. Các gene khác như NINJ2, WNK1 cũng được xác định có vai trò trong việc kiểm soát huyết áp và phục hồi tổn thương não.
Tuy nhiên, bác sĩ Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, lưu ý rằng không phải cứ có người thân bị đột quỵ là do di truyền. Đôi khi, các thành viên trong gia đình có thể có chung môi trường sống và lối sống không lành mạnh như ăn mặn, ít vận động, hút thuốc, béo phì, vốn là những yếu tố nguy cơ hàng đầu. Để xác định đột quỵ có yếu tố di truyền hay không, cần thực hiện sàng lọc gene thay vì chỉ dựa vào phỏng đoán.
Bác sĩ Trúc cho biết xét nghiệm di truyền không chỉ giúp tìm ra nguyên nhân khi bệnh nhân đã bị đột quỵ mà còn mở ra cơ hội phòng ngừa cho những người có nguy cơ cao nhưng chưa phát bệnh. Việc phát hiện sớm các bất thường như Protein S, MTHFR, JAK2 hoặc các gene tăng đông máu khác cho phép bác sĩ cá thể hóa điều trị, lựa chọn thuốc phù hợp với cơ chế bệnh và phát hiện các bệnh huyết học tiềm ẩn mà khám sức khỏe thông thường khó nhận ra. Điều này cũng giúp định hướng phòng ngừa lâu dài bằng cách thay đổi lối sống và theo dõi sức khỏe chặt chẽ.
Tuy nhiên, sàng lọc di truyền đột quỵ không được khuyến nghị cho tất cả mọi người. Xét nghiệm gene nên được thực hiện có mục đích trong từng trường hợp cụ thể. Bác sĩ Trúc khuyên những người có người thân từng bị đột quỵ ở tuổi trẻ hoặc không rõ nguyên nhân, từng bị huyết khối sớm, hoặc thuộc nhóm nguy cơ tim mạch trung bình đến cao (tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, béo phì, đái tháo đường) nên cân nhắc tầm soát gene.
Dù không thể thay đổi yếu tố di truyền, mỗi người vẫn có thể giảm nguy cơ đột quỵ bằng cách áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh (giảm muối, hạn chế mỡ bão hòa, tăng rau củ, trái cây), duy trì vận động ít nhất 150 phút mỗi tuần, giữ chỉ số BMI trong khoảng 18,5-24,9 và tuân thủ điều trị các bệnh nền.
Admin
Nguồn: VnExpress
