Ngày 20/8, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thông báo về một trường hợp hiếm gặp, một bệnh nhân nam đến khám và được chẩn đoán mắc hội chứng De la Chapelle, một nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây vô sinh ở nam giới.
Theo kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ, bệnh nhân không có tinh trùng (azoospermia). Siêu âm tinh hoàn cho thấy kích thước tinh hoàn nhỏ hơn bình thường. Nghi ngờ nguyên nhân liên quan đến bất thường di truyền, bác sĩ đã chỉ định thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.
Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bệnh nhân bị mất đoạn AZF, một vùng quan trọng trên nhiễm sắc thể Y liên quan đến quá trình sinh tinh. Đồng thời, người này mang karyotype 46, XX, nhưng lại có gen SRY (gen định hướng giới tính nam).
Các bác sĩ kết luận bệnh nhân mắc hội chứng De la Chapelle. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp, khiến người bệnh có hình thể bên ngoài là nam giới nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của nữ giới (46, XX) và không thể sản xuất tinh trùng.
Rối loạn phát triển giới tính 46, XX nam là một bệnh lý hiếm gặp, với tỷ lệ ước tính khoảng 1/20.000 bé trai mới sinh. Những bé trai này mang bộ nhiễm sắc thể giới tính của nữ (XX) thay vì của nam (XY) như bình thường, nhưng lại phát triển về mặt thể chất như nam giới.
Đáng chú ý, khoảng 90% bé trai mắc hội chứng này có cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường. Do đó, tình trạng này thường khó phát hiện khi còn nhỏ. Bệnh thường chỉ được chẩn đoán khi trẻ đến tuổi dậy thì và gặp phải các vấn đề như suy sinh dục, nữ hóa tuyến vú hoặc vô sinh.
Hầu hết các trường hợp rối loạn này xảy ra do một lỗi nhỏ trong quá trình tạo tinh trùng ở người cha. Cụ thể, một đoạn gen quan trọng mang tên SRY, vốn nằm trên nhiễm sắc thể Y (gen quyết định giới tính nam), đã “lạc chỗ” và di chuyển sang nhiễm sắc thể X. Trong quá trình thụ thai, em bé nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X đã mang gen SRY từ cha. Mặc dù chỉ có hai nhiễm sắc thể X, sự hiện diện của gen SRY vẫn đủ để kích hoạt quá trình phát triển cơ thể theo hướng nam giới.
Những người mắc hội chứng De la Chapelle thường có chiều cao thấp hơn mức trung bình so với những người đàn ông khác. Về mặt tâm thần, họ phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, họ có thể mắc phải một số dị tật bẩm sinh ở hệ niệu, ví dụ như tinh hoàn ẩn.
Admin
Nguồn: VnExpress
