Vô sinh 16 năm: Phát hiện bất thường gene hiếm gặp

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh), một người đàn ông tên Cường đã được chẩn đoán mắc chứng đột biến mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y, gây suy giảm khả năng sản xuất tinh trùng. Điều này xảy ra sau khi kết quả khám sức khỏe sinh sản của vợ anh cho thấy hoàn toàn bình thường.

Kết quả thăm khám cho thấy mào tinh hoàn bên trái của anh Cường căng, các bác sĩ nghi ngờ vẫn còn một lượng nhỏ tinh trùng nhưng không thể xuất ra ngoài do tắc nghẽn ống dẫn tinh. Xét nghiệm tinh dịch đồ cho kết quả không có tinh trùng.

Chuyên viên phôi học quan sát quá trình phát triển của phôi qua hệ thống tủ nuôi cấy. Ảnh: Phương Trinh
Quá trình phát triển phôi: Góc nhìn từ chuyên viên phôi học (Ảnh). Ảnh: Internet

Anh Cường chia sẻ: “Tôi rất sốc khi biết mình mắc nhiều bệnh lý. Việc không đi khám chữa bệnh trong nhiều năm đã khiến vợ chồng tôi không thể có con.”

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, cùng êkíp đã tiến hành phẫu thuật tìm tinh trùng cho anh Cường để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Quá trình phẫu thuật cho thấy ống dẫn tinh bên trái, đoạn nối vào tinh hoàn, vẫn thông suốt và có tinh trùng. Tuy nhiên, phần trên của ống dẫn tinh bị tắc nghẽn một đoạn dài. Ống dẫn tinh bên phải thì thông suốt nhưng không có tinh trùng do tinh hoàn bị tổn thương. Các bác sĩ đã thực hiện vi phẫu nối chéo ống dẫn tinh bên trái sang ống dẫn tinh bên phải, dẫn lưu tinh trùng từ tinh hoàn trái ra ngoài, với hy vọng cải thiện khả năng sinh lý và sinh sản cho anh Cường.

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy (bên trái) cùng êkíp vi phẫu nối chéo ống dẫn tinh cho người bệnh. Ảnh: Hoài Thương
BS Dương Quang Huy vi phẫu nối ống dẫn tinh thành công (Ảnh). Ảnh: Internet

Ca vi phẫu kéo dài 90 phút, thu được hai mẫu tinh trùng từ tinh dịch chảy ra ở miệng nối. Một mẫu được sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm, và đã tạo thành công 4 phôi ngày 5. Hiện tại, vợ anh Cường đang được bác sĩ xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung, tạo điều kiện tốt nhất để chuyển phôi và sẵn sàng cho thai kỳ.

Bác sĩ Huy cho biết tình trạng đột biến gene mất đoạn AZFc mà anh Cường mắc phải không có phương pháp điều trị triệt để, dẫn đến nguy cơ giảm dần khả năng sản xuất tinh trùng đến khi cạn kiệt. Thêm vào đó, công việc trồng cây ăn trái lâu năm, thường xuyên tiếp xúc với thuốc bảo vệ thực vật cũng làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của anh. Do đó, mẫu tinh trùng thu được đã được trữ đông để bảo tồn khả năng có thêm con cho vợ chồng anh trong tương lai.

Bác sĩ Huy khuyến cáo rằng vô sinh nam chiếm khoảng 40% các trường hợp hiếm muộn, tương đương với nữ giới. Các cặp vợ chồng nên đi khám toàn diện nếu sau một năm kết hôn mà chưa có thai để được chẩn đoán chính xác nguyên nhân và điều trị kịp thời. Nam giới chưa kết hôn hoặc có ý định trì hoãn việc sinh con cũng nên chủ động thăm khám nếu có bất kỳ triệu chứng bất thường nào ở hệ thống cơ quan sinh dục, như đau, sưng đỏ, rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh, hoặc giảm ham muốn tình dục. Những người làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ,… cũng nên chủ động khám sớm và trữ đông tinh trùng nếu cần thiết.

Tại IVF Tâm Anh, nam giới không có tinh trùng có thể được điều trị bằng nhiều phương pháp tiên tiến như phẫu thuật thông nối ống dẫn tinh, mở bìu lấy tinh trùng từ tinh hoàn (TESE), hoặc vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng (Micro-TESE), giúp tăng cơ hội có con và cải thiện sức khỏe sinh lý.

*Tên nhân vật đã được thay đổi để bảo mật thông tin cá nhân.

Admin


Nguồn: VnExpress

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *