Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, với tỷ lệ người mang gene bệnh ước tính khoảng 1/50. Bệnh này là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi thừa hưởng hai gene đột biến từ cả cha và mẹ. Trong một số trường hợp hiếm gặp, đột biến mới có thể phát sinh một cách ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai.
Bệnh SMA gây ra sự thoái hóa dần các tế bào thần kinh nằm trong thân não và tủy sống, vốn có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát các hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi lại, thở và nuốt. Hậu quả là, bệnh nhân SMA có thể trải qua tình trạng yếu cơ, teo cơ, khó khăn trong vận động và hô hấp, cũng như các biến dạng xương khớp, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát triển các phương pháp điều trị cho bệnh SMA, mặc dù chi phí có thể lên đến hàng chục tỷ đồng. Siêu âm trước sinh có thể giúp phát hiện bệnh, nhưng thường chỉ hiệu quả đối với các trường hợp nặng, trong khi phần lớn các trường hợp SMA chỉ biểu hiện rõ ràng sau khi trẻ được vài tháng tuổi.
Theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai nên cân nhắc sàng lọc gene teo cơ tủy sống để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh. Trong trường hợp vợ chồng bạn chưa thực hiện xét nghiệm di truyền, việc kiểm tra trong thai kỳ này để xác định xem bạn có mang gene lặn hay không là rất quan trọng. Điều này giúp đánh giá xem liệu em bé có nguy cơ mắc bệnh do di truyền từ cha mẹ hay do đột biến mới ngẫu nhiên. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các phương pháp chẩn đoán phù hợp cho thai kỳ hiện tại.
Nếu kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gene lặn, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết gai nhau ở tuần thai thứ 12 hoặc chọc ối ở tuần thai thứ 16 để chẩn đoán xem thai nhi có mắc bệnh SMA hay không. Trong trường hợp thai nhi được xác định mắc bệnh và gia đình vẫn quyết định giữ thai, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp và có thể can thiệp y tế ngay sau sinh để làm chậm sự tiến triển của bệnh, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Ngược lại, nếu gia đình lựa chọn dừng thai kỳ, các biện pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm có thể được áp dụng trong các lần mang thai tiếp theo, kết hợp với sàng lọc phôi để loại trừ các phôi mang bất thường di truyền và chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung của mẹ.
Admin
Nguồn: VnExpress
