Xơ tủy là một bệnh lý huyết học ác tính mạn tính thuộc nhóm tăng sinh tủy (MPN), đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa tủy xương, lách to và các triệu chứng toàn thân khác. Bệnh có thể đe dọa tính mạng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bác sĩ chuyên khoa II Dương Thị Thùy Linh từ Trung tâm Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Bạch Mai, đã chia sẻ những thông tin quan trọng về căn bệnh này.
Xơ tủy được phân loại thành xơ tủy nguyên phát (PMF) và xơ tủy thứ phát, phát triển sau các bệnh lý MPN khác như đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu nguyên phát. Các triệu chứng của bệnh rất đa dạng, bao gồm các vấn đề liên quan đến lách to như cảm giác khó chịu, đau tức bụng, nhanh no khi ăn, hạn chế vận động và thậm chí là báng bụng. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng toàn thân như sốt nhẹ, sụt cân, mất cơ và đổ mồ hôi đêm.
Ngoài ra, xơ tủy còn có thể gây ra các biến chứng khác như bầm da, tăng nguy cơ nhiễm trùng và các vấn đề liên quan đến truyền máu. Đặc biệt nguy hiểm là khả năng chuyển dạng thành bệnh bạch cầu cấp.
Để chẩn đoán chính xác bệnh xơ tủy, các bác sĩ sử dụng phương pháp tiếp cận toàn diện dựa trên các tiêu chuẩn quốc tế cập nhật nhất, ví dụ như tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2022. Quá trình chẩn đoán bao gồm sinh thiết tủy xương, được xem là tiêu chuẩn vàng để xác định mức độ xơ hóa tủy. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền để phát hiện các đột biến gen đặc trưng như JAK2, CALR, MPL cũng rất quan trọng để tiên lượng bệnh. Ví dụ, đột biến CALR type 1 thường liên quan đến thời gian sống còn tốt hơn. Điều quan trọng là phải loại trừ các bệnh lý tăng sinh tủy khác như bệnh bạch cầu tủy mạn tính, đa hồng cầu và tăng tiểu cầu nguyên phát trước khi đưa ra chẩn đoán xác định.
Mục tiêu điều trị xơ tủy là cá thể hóa, dựa trên việc đánh giá nguy cơ của từng bệnh nhân. Mục tiêu chính là kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống thông qua kiểm soát triệu chứng và giảm kích thước lách. Đối với bệnh nhân có nguy cơ thấp, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi định kỳ. Trong khi đó, bệnh nhân có nguy cơ cao sẽ được điều trị tích cực hơn, bao gồm sử dụng thuốc ức chế JAK, một bước tiến quan trọng trong điều trị xơ tủy.
Bác sĩ Thùy Linh nhấn mạnh rằng Ruxolitinib, một loại thuốc ức chế JAK1/JAK2, đã chứng minh hiệu quả trong việc giảm kích thước lách, cải thiện triệu chứng và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân. Thêm vào đó, ghép tế bào gốc là một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn, có khả năng giúp người bệnh khỏi bệnh hoàn toàn.
Bác sĩ Linh cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán và can thiệp sớm. Can thiệp kịp thời có thể thay đổi đáng kể tiến triển và tiên lượng của bệnh, trong khi can thiệp muộn có thể làm giảm cơ hội hồi phục và bình thường hóa quá trình tạo máu. Để đạt được hiệu quả điều trị tốt nhất, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị cá thể hóa dưới sự hướng dẫn chặt chẽ của các chuyên gia huyết học.
Admin
Nguồn: VnExpress
