Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, các bác sĩ đã ghi nhận nhiều trường hợp thai nhi gặp vấn đề nghiêm trọng do bệnh Thalassemia, một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin. Các câu chuyện này cho thấy tầm quan trọng của việc tầm soát bệnh Thalassemia trước khi mang thai.
Trường hợp của chị Bé là một ví dụ điển hình. Khi siêu âm tại Trung tâm Y học bào thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu tăng PSV động mạch não giữa và bánh nhau dày, nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu. Bác sĩ CKI Lê Quang Hưng cho biết, đây là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ suy tim thai, phù thai, thậm chí mất tim thai. Kết quả chọc ối sau đó xác nhận thai nhi mắc đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử thể phù thai Hb Bart, một tình trạng khiến cơ thể không thể sản xuất hemoglobin bình thường.
Do cả hai vợ chồng chị Bé đều mang đột biến gene Alpha Thalassemia thể mất đoạn SEA – dị hợp tử, thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh nặng. Vì lo ngại các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và tình trạng nghiêm trọng của con, vợ chồng chị đã quyết định dừng thai kỳ.
Một trường hợp khác là chị Thân, 32 tuổi, cũng mang gene Alpha Thalassemia mất đoạn SEA – dị hợp tử. Đến tuần 27 của thai kỳ, siêu âm cho thấy thai nhi bị giới hạn tăng trưởng nặng trong tử cung, tim to, thiếu máu bào thai và phù nhau thai. Bác sĩ Hưng đã thực hiện thủ thuật lấy máu cuống rốn để chẩn đoán nhanh chóng và chính xác. Kết quả cho thấy thai nhi bị phù thai, thiếu máu do đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử thể Hb Bart. Mặc dù được tư vấn đầy đủ về tình trạng của thai nhi và nguy cơ cho mẹ, vợ chồng chị Thân vẫn quyết định tiếp tục dưỡng thai. Tuy nhiên, đến tuần thứ 35, tình trạng thai nhi trở nên nghiêm trọng hơn và dẫn đến thai lưu trong tử cung.
Ngược lại, trường hợp của chị Diệu, 33 tuổi, lại có kết quả khả quan hơn. Chị và chồng đều mang gene Alpha Thalassemia mất đoạn SEA – dị hợp tử. Ở lần mang thai đầu tiên, chị đã được chọc ối và xác định thai nhi không có bất thường. Bé chào đời khỏe mạnh vào năm 2022. Đến lần mang thai thứ hai, chị được chẩn đoán thai nhi mắc đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử gây hội chứng phù thai Hb Bart, và vợ chồng chị đã quyết định chấm dứt thai kỳ.
Đến lần mang thai thứ ba, bác sĩ Lê Quang Hưng đã thực hiện sinh thiết gai nhau ở tuần 12, cho kết quả thai nhi chỉ mang gene Thalassemia – dị hợp tử. Điều này có nghĩa là thai nhi có kiểu gene thiếu máu giống bố và mẹ. Bác sĩ Hưng cho biết, bé sinh ra nhiều khả năng sẽ có sức khỏe bình thường hoặc chỉ bị thiếu máu nhẹ và không cần điều trị.
Thalassemia là bệnh di truyền gene lặn do khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin, gây thiếu máu và tan máu bẩm sinh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 13,8 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, chiếm 13% dân số, và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị suốt đời. Bác sĩ Hưng khuyến cáo các cặp vợ chồng nên tầm soát bệnh Thalassemia trước khi mang thai để giảm nguy cơ bệnh tật cho con.
Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gene Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia, mỗi thai kỳ có 25% khả năng thai nhi mắc hội chứng Hb Bart hoặc Beta Thalassemia thể nặng. Các thai phụ này cần được chẩn đoán sớm trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Trong một số trường hợp, việc lấy máu cuống rốn bào thai có thể cần thiết để có kết quả chẩn đoán sớm. Nếu vợ chồng lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, có thể sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) để loại trừ các phôi mang đột biến Hb Bart trước khi chuyển phôi.
Admin
Nguồn: VnExpress
