Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp hiếm gặp, một cô gái trẻ mắc hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin. Theo thông tin từ bệnh viện ngày 4/9, bệnh nhân này không có tiền sử bệnh lý nội tiết, các giác quan hoạt động bình thường và gia đình cũng không có yếu tố di truyền liên quan.
Đáng chú ý, chỉ số BMI của bệnh nhân là 20,2, nằm trong ngưỡng bình thường. Tuy nhiên, các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú và lông mu lại phát triển rất kém, và cô gái chưa từng có kinh nguyệt.
Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy chỉ số nội tiết tố của bệnh nhân thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ hơn so với người bình thường. Dựa trên kết quả này, các bác sĩ đã chẩn đoán cô mắc hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi – tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).
Bác sĩ Nguyễn Thị Thêm, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân, cho biết đây là một rối loạn nội tiết hiếm gặp, với tỷ lệ chỉ khoảng 1-10 ca trên 100.000 dân, trong đó nữ giới chiếm khoảng 1/5 tổng số ca. Bệnh gây ra tình trạng thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.
Phác đồ điều trị ban đầu tập trung vào liệu pháp hormone thay thế (HRT) để thúc đẩy sự phát triển của tuyến vú, tử cung và kích thích chu kỳ kinh nguyệt. Về lâu dài, bệnh nhân cần được bổ sung canxi và vitamin D để ngăn ngừa nguy cơ loãng xương do thiếu hụt estrogen kéo dài.
Trong trường hợp bệnh nhân có mong muốn sinh con, các bác sĩ có thể hỗ trợ bằng liệu pháp kích thích rụng trứng hoặc sử dụng gonadotropin dạng xung. Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp của bệnh, hiện tại chưa có nhiều dữ liệu nghiên cứu về tỷ lệ thành công trong việc mang thai ở nhóm bệnh nhân này.
Để giúp các bậc phụ huynh nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường ở trẻ, bác sĩ Thêm cũng chia sẻ về quá trình dậy thì bình thường ở trẻ gái. Thông thường, dậy thì bắt đầu ở độ tuổi 10,5 với dấu hiệu đầu tiên là ngực phát triển, nhú lên thành những cục nhỏ dưới núm vú. Sau đó, trẻ sẽ cao nhanh, và khoảng 6 tháng sau, lông mu, lông nách bắt đầu xuất hiện. Trong những năm tiếp theo, ngực tiếp tục lớn lên, lông mu và cơ quan sinh dục ngoài phát triển dần, dẫn đến kỳ kinh nguyệt đầu tiên, thường vào khoảng 12,5 – 13 tuổi.
Các bác sĩ khuyến cáo rằng, khi phát hiện trẻ có bất kỳ biểu hiện bất thường nào trong quá trình phát triển, các bậc phụ huynh nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn kịp thời. Việc điều trị sớm có thể giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống và bảo vệ sức khỏe lâu dài.
Admin
Nguồn: VnExpress
