Mang thai đa dị tật: Hành trình sinh con khỏe mạnh

Từ năm 2016 đến 2018, chị Tuyết trải qua ba lần sảy thai liên tiếp ở tuần thứ 5-8 của thai kỳ. Đến lần mang thai thứ tư, thai nhi được chẩn đoán đa dị tật, buộc chị phải đình chỉ thai nghén. Dù đã thực hiện phân tích di truyền, vợ chồng chị vẫn không tìm ra nguyên nhân gây bất thường cho thai nhi. Sau đó, họ chuyển sang phương pháp bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) bốn lần nhưng không thành công.

Bác sĩ Lê Xuân Nguyên từ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), cho biết các trường hợp sảy thai liên tiếp và thai nhi dị tật như của chị Tuyết có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân. Trong đó bao gồm vợ hoặc chồng, hoặc cả hai, mang bất thường nhiễm sắc thể; tuổi của người vợ cao, dẫn đến chất lượng trứng không tốt; hoặc do đột biến trong quá trình phân chia tế bào. Vợ chồng chị Tuyết đã được chỉ định thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu, nhưng kết quả không phát hiện bất thường lớn về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Chị được chẩn đoán vô sinh thứ phát không rõ nguyên nhân (tức là vô sinh sau khi đã từng mang thai hoặc sinh con).

Các bác sĩ chỉ định chị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên, hệ thống nuôi cấy phôi với camera quan sát liên tục và phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) cho thấy hầu hết phôi thai đều phân chia bất thường và ngừng phát triển ở giai đoạn sớm. Chỉ có 5 phôi phát triển đến ngày thứ 5.

Vợ chồng chị Tuyết quyết định sinh thiết sàng lọc tiền làm tổ cho 3 phôi, và kết quả cho thấy cả ba đều bình thường. Bác sĩ tiến hành nội soi buồng tử cung và phát hiện những bất thường có thể làm giảm tỷ lệ phôi làm tổ, nhưng do điều kiện tài chính eo hẹp, chị Tuyết từ chối điều trị.

Bác sĩ Nguyên chuẩn bị niêm mạc tử cung của chị Tuyết để đủ điều kiện chuyển phôi, và chuyển một phôi vào vị trí thích hợp trong niêm mạc tử cung. Trong quá trình phát triển, phôi thai lại di chuyển và làm tổ ở tai vòi trứng bên phải, gây ra tình trạng thai ngoài tử cung. Chị Tuyết buộc phải phẫu thuật bóc tách thai và cắt ống dẫn trứng bên phải để ngăn ngừa tái phát. Kết quả nội soi buồng tử cung cũng cho thấy tình trạng viêm nhiễm cần được điều trị dứt điểm bằng thuốc.

Đến lần thứ hai chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi, cơ thể chị Tuyết lại không đáp ứng trong suốt 5 tháng do các thay đổi sinh lý. Bác sĩ liên tục siêu âm, theo dõi sự thay đổi trong các chu kỳ kinh nguyệt và điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp. Cuối cùng, vào tháng 4/2025, khi chất lượng niêm mạc tử cung đạt yêu cầu, bác sĩ Nguyên đã chuyển một phôi vào tử cung của chị Tuyết, và lần này đã thành công. Hiện tại, thai kỳ của chị Tuyết đã được 15 tuần, và các kết quả siêu âm hình thái học, xét nghiệm NIPT đều cho thấy thai nhi không mang dị tật bẩm sinh.

Hệ thống phòng nuôi cấy phôi chuẩn ISO 5 tại IVF Tâm Anh. Ảnh: Nguyễn Thắng
IVF Tâm Anh: Phòng nuôi cấy phôi ISO 5 – Cơ hội thành công. Ảnh: Internet

Theo bác sĩ Nguyên, các chuyên gia tại IVF Tâm Anh thường xuyên tiếp nhận và điều trị cho các cặp vợ chồng vô sinh thứ phát không rõ nguyên nhân, sảy thai liên tiếp, hoặc có tiền sử mang thai hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các công nghệ chẩn đoán hình ảnh tiên tiến và kỹ thuật nội soi buồng tử cung giúp bác sĩ phát hiện và điều trị các bất thường. Công nghệ nuôi cấy phôi hiện đại và kỹ thuật sinh thiết phôi tiền làm tổ cho phép lựa chọn những phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung, từ đó tăng tỷ lệ thành công, giảm tỷ lệ thai nhi dị tật và các biến chứng sản khoa như sảy thai, sinh non.

Bác sĩ Nguyên khuyến cáo các cặp vợ chồng sau khi kết hôn một năm mà vẫn chưa có thai nên đi khám và điều trị sớm. Đặc biệt, những trường hợp sảy thai liên tiếp hoặc có tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật nên cân nhắc điều trị IVF kết hợp kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ để tăng cơ hội có con khỏe mạnh.

*Tên người bệnh đã được thay đổi.

Admin


Nguồn: VnExpress

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *