Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc vừa tiếp nhận và điều trị thành công một trường hợp hiếm gặp ở trẻ em mắc hội chứng Cushing, một bệnh lý thường thấy ở người trung niên. Bệnh nhi nhập viện với các dấu hiệu bất thường về thể hình như mặt tròn, vai thô, u mỡ ở gáy, rậm lông mặt, và nhiều vết rạn da ở bụng và đùi. Gia đình cho biết đã thử nhiều phương pháp điều trị, bao gồm cả chế độ ăn kiêng và tập luyện, nhưng tình trạng không cải thiện.
Điều đáng lo ngại, bệnh nhi còn được chẩn đoán mắc các bệnh lý như cao huyết áp, giảm mật độ xương (loãng xương sớm), sỏi thận và ứ nước thận. Đây là những bệnh thường gặp ở độ tuổi trung niên, không phù hợp với lứa tuổi của bé.
Bác sĩ Kiều Hồng Nhung, Khoa Nội tiết, người trực tiếp điều trị cho biết, các dấu hiệu lâm sàng này rất điển hình của hội chứng Cushing. Hội chứng này xảy ra khi cơ thể có quá nhiều hormone cortisol, một loại hormone steroid thường được gọi là “hormone stress”. Cortisol được giải phóng khi cơ thể căng thẳng, gây ra các phản ứng như tăng nhịp tim, tăng huyết áp, tăng đường huyết và tăng độ căng cơ.
Tuy nhiên, việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh gặp nhiều khó khăn do kết quả chụp CT và MRI tuyến yên, tuyến thượng thận đều cho thấy hình ảnh bình thường.
Để xác định chính xác nguyên nhân, các bác sĩ đã tiến hành lấy mẫu máu trực tiếp từ tuyến thượng thận hai bên để đo nồng độ cortisol. Kết quả cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cushing dạng nốt sắc tố nguyên phát hai bên (PPNAD). Đây là một dạng hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1% tổng số ca mắc Cushing.
PPNAD đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều nốt nhỏ có sắc tố sẫm màu trên tuyến thượng thận. Các nốt này tự sản xuất cortisol một cách độc lập, không chịu sự điều hòa của hormone từ tuyến yên, dẫn đến tình trạng cường cortisol mạn tính.
Bác sĩ Nhung nhấn mạnh, nếu chỉ điều trị triệu chứng mà không tìm ra căn nguyên, bệnh nhân có nguy cơ cao đối diện với các biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong. Các biến chứng có thể bao gồm nhiễm trùng, thuyên tắc tĩnh mạch phổi và chân, trầm cảm, đau tim, tăng cân, suy giảm trí nhớ, khó tập trung, huyết áp cao, cholesterol cao, loãng xương và tiểu đường type 2.
Trước tình hình đó, ê-kíp phẫu thuật đã quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận, loại bỏ tận gốc nguyên nhân gây cường cortisol kéo dài.
Sau phẫu thuật một tháng, bệnh nhi đã giảm được 3 kg, các triệu chứng đau nhức xương khớp và cơ bắp cải thiện đáng kể. Bé đã có thể tham gia vào các hoạt động thể chất cường độ cao như bơi lội và cầu lông.
Bác sĩ cho biết, nếu tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị lâu dài, kết hợp với chế độ dinh dưỡng hợp lý và sinh hoạt điều độ, bệnh nhi hoàn toàn có thể lấy lại vóc dáng bình thường, ổn định nội tiết, có kinh nguyệt đều đặn và phát triển khỏe mạnh như các bạn cùng trang lứa.
Admin
Nguồn: VnExpress
