Tại buổi tọa đàm khoa học về triển khai Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm giai đoạn 2025-2026, do Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức ngày 16/9, các chuyên gia nhấn mạnh sự cần thiết phải nhanh chóng ban hành danh mục bệnh hiếm.
Theo TS. Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Viện Chiến lược và Chính sách Y tế (Bộ Y tế), trên thế giới có khoảng 300 triệu người mắc các bệnh hiếm, với khoảng 6.000 loại bệnh khác nhau. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người chịu ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm, trong đó hơn một nửa trường hợp bệnh khởi phát ở trẻ em (58%).
TS. Phương cho biết, việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp nhiều trở ngại do thiếu thông tin, đội ngũ chuyên gia còn hạn chế và thiếu các phương pháp điều trị hiệu quả. Nhiều bệnh nhân được chẩn đoán muộn, điều trị không đúng cách và phải đối mặt với chi phí điều trị rất cao.
Một khó khăn lớn khác là hiện nay chưa có phác đồ điều trị chuẩn cho các bệnh hiếm. Chi phí điều trị trở thành gánh nặng do thiếu thuốc hoặc giá thuốc quá cao. Mặc dù một số bệnh hiếm đã có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới, giúp giải quyết căn nguyên gây bệnh, nhưng chúng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam. Ngay cả khi thuốc đã được cấp phép, bệnh nhân vẫn khó tiếp cận do giá thành cao và chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
PGS.TS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cũng chia sẻ quan điểm này. Ông cho biết, có tới 40% bệnh hiếm bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác, và khoảng 30% trẻ em mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được tiếp cận với các liệu pháp điều trị phù hợp.
Thực trạng này gây ra nhiều thiệt thòi cho người bệnh và đặt ra những thách thức lớn đối với hệ thống y tế. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã xây dựng phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm, nhưng hiện mới chỉ áp dụng ở cấp độ bệnh viện cho bệnh nhi, chưa có hướng dẫn thống nhất trên toàn quốc.
Bác sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết trong lĩnh vực ung thư, các bệnh hiếm gặp với tần suất rất thấp, ví dụ như ung thư ruột thừa. Về cơ bản, các bệnh này có thuốc điều trị, nhưng việc tiếp cận bị cản trở do vướng mắc về danh mục thuốc hiếm. Nhiều loại thuốc điều trị trúng đích đã được sử dụng rộng rãi trên thế giới nhưng chưa được phép lưu hành tại Việt Nam.
Bác sĩ Phương kiến nghị cần sớm ban hành và cập nhật danh mục thuốc hiếm để phục vụ bệnh nhân trong nước, thay vì phải ra nước ngoài mua thuốc với chi phí đắt đỏ hơn nhiều so với thuốc nhập khẩu chính thức.
Tại tọa đàm, Bộ Y tế đã công bố Quyết định phê duyệt Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm giai đoạn 2025-2026. Kế hoạch này tập trung vào việc hoàn thiện thể chế trong lĩnh vực quản lý bệnh hiếm, bao gồm ban hành danh mục bệnh hiếm, cập nhật các hướng dẫn và tiêu chuẩn về chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm, cũng như xây dựng Thông tư sửa đổi, cập nhật danh mục thuốc hiếm. Đồng thời, kế hoạch cũng thúc đẩy nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế để hỗ trợ, nâng cao năng lực quản lý và điều trị bệnh hiếm.
TS.BS. Hà Anh Đức, Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, nhấn mạnh đây là một nhiệm vụ quan trọng và cấp bách, mang lại lợi ích thiết thực cho cộng đồng.
Admin
Nguồn: VnExpress
