**Liệu pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) có giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi?** (Thu Trang, Phú Thọ)
Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong giai đoạn phát triển của bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 6% trẻ sơ sinh có ít nhất một dị tật bẩm sinh. Đáng chú ý, tỷ lệ này có thể cao hơn ở phụ nữ thụ tinh ống nghiệm (IVF) do chất lượng trứng thường suy giảm.
Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) hiện là một kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến được áp dụng trong IVF. Kỹ thuật này giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền, ví dụ như hội chứng Down. Đây là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, góp phần làm tăng tỷ lệ làm tổ thành công và sinh con khỏe mạnh ở các cặp vợ chồng hiếm muộn.
PGT cho phép các bác sĩ chọn lọc những phôi có bộ gene bình thường để cấy vào tử cung của người mẹ, từ đó giảm thiểu nguy cơ sảy thai, thai lưu và sinh con mắc các dị tật bẩm sinh do di truyền. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là PGT không thể đảm bảo hoàn toàn rằng thai nhi sẽ không mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý phát sinh trong quá trình mang thai.
Hiện nay có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ khác nhau, bao gồm: PGT-A (xét nghiệm lệch bội nhiễm sắc thể), PGT-M (sàng lọc bệnh lý đơn gene) và PGT-SR (sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể). Việc chỉ định loại xét nghiệm nào sẽ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân. Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng này, bạn có thể lựa chọn xét nghiệm tiền làm tổ PGT-A, với khả năng di truyền của hội chứng Down vào khoảng 5%.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) được ứng dụng trong sàng lọc di truyền phôi. Công nghệ này cho phép phát hiện đồng thời các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) và các vi bất thường cấu trúc, bao gồm mất đoạn, lặp đoạn nhỏ trên từng nhiễm sắc thể ở giai đoạn phôi nang (ngày thứ 5). Nhờ đó, các bác sĩ có thể lựa chọn chính xác những phôi có hình thái học tốt và ổn định về mặt di truyền để chuyển vào buồng tử cung, từ đó nâng cao tỷ lệ làm tổ và mang thai khỏe mạnh, đồng thời giảm nguy cơ sảy thai sớm, thai bất thường hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền nặng.
Khi có chỉ định sàng lọc phôi, các cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết về khả năng phát hiện, lợi ích, nguy cơ và giới hạn của xét nghiệm. Sàng lọc phôi là một phần quan trọng trong quy trình đảm bảo an toàn sinh sản, nhưng không thay thế toàn bộ quy trình kiểm soát sức khỏe thai kỳ. Do đó, trong suốt thai kỳ, bạn vẫn cần được theo dõi chặt chẽ để đảm bảo an toàn và sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.
Admin
Nguồn: VnExpress
