Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, xét nghiệm gene và các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống có những khác biệt cơ bản về mục tiêu và phương pháp thực hiện. Trong khi các phương pháp truyền thống tập trung vào việc phát hiện khối u đã hình thành, xét nghiệm gene hướng đến việc đánh giá nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai.
Xét nghiệm gene tìm kiếm các đột biến gene di truyền có thể làm tăng khả năng mắc một hoặc nhiều loại ung thư. Từ kết quả này, những người có nguy cơ cao có thể được khuyến nghị tầm soát sớm và thường xuyên hơn để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, từ đó tăng cơ hội điều trị thành công.
Một số xét nghiệm gene hiện đại có khả năng phát hiện khối u ở giai đoạn “vi thể,” tức là khi chúng còn quá nhỏ để có thể phát hiện bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hoặc nội soi thông thường. Tuy nhiên, phương pháp này chưa được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.
Hiện nay, xét nghiệm gene có thể xác định các đột biến di truyền liên quan đến ung thư. Điển hình là các gene BRCA1 và BRCA2, chúng có liên quan mật thiết đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ, cũng như ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tụy ở nam giới.
Không có một độ tuổi cụ thể nào được coi là “chuẩn” để thực hiện xét nghiệm gene tầm soát ung thư. Quyết định này phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ cá nhân và tiền sử gia đình, chứ không chỉ đơn thuần là tuổi tác. Thông thường, việc tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gene được chỉ định cho những người có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền từ 18 tuổi trở lên, và cần được thực hiện theo tư vấn của bác sĩ.
Các tổ chức y tế khuyến cáo không nên thực hiện xét nghiệm gene ung thư di truyền một cách đại trà cho tất cả những người khỏe mạnh, không có triệu chứng và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng như tiền sử gia đình mắc bệnh. Việc chỉ định xét nghiệm gene di truyền cần được bác sĩ tư vấn cụ thể dựa trên đánh giá toàn diện về tình trạng sức khỏe và tiền sử bệnh của từng cá nhân.
Những nhóm người sau đây được xem là có nguy cơ cao và nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm gene:
Nhóm 1: Những người có tiền sử cá nhân mắc ung thư với các dấu hiệu gợi ý yếu tố di truyền, bao gồm:
* Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (thường dưới 50 tuổi).
* Mắc ung thư buồng trứng (thể biểu mô), ung thư ống dẫn trứng, hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát.
* Mắc ung thư vú ở nam giới.
* Mắc ung thư vú thể bộ ba âm tính, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 60 tuổi.
* Mắc ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn/nguy cơ cao ở bất kỳ độ tuổi nào.
* Mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát.
* Mắc một số loại ung thư hiếm gặp như ung thư tủy thượng thận (medullary thyroid cancer), u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma), ung thư vỏ thượng thận.
Nhóm 2: Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư với các dấu hiệu gợi ý yếu tố di truyền, bao gồm:
* Có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) đã được xác định mang đột biến gene ung thư di truyền: Đây là chỉ định để làm xét nghiệm (xét nghiệm đích danh đột biến đó).
* Có nhiều người thân (từ hai người trở lên ở cùng một phía gia đình) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan đến cùng một hội chứng di truyền.
* Có người thân được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ (thường là dưới 50 tuổi).
* Có người thân mắc các loại ung thư hiếm gặp hoặc các loại ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền (như ung thư buồng trứng, ung thư vú ở nam giới, ung thư tụy).
Admin
Nguồn: VnExpress
