Trường hợp của bệnh nhân An, một phụ nữ mắc hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) hiếm gặp, đã được ThS.BS Nguyễn Tân Cương, Phó khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, chia sẻ. Hội chứng này gây ra sự xuất hiện của nhiều khối u ở các cơ quan khác nhau.
Theo các nghiên cứu, hội chứng VHL có thể dẫn đến sự hình thành u và nang ở khoảng 10 cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm não, tủy sống, mắt, thận và tụy. Điều này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư thận và u tuyến nội tiết tụy. Tỷ lệ mắc hội chứng VHL trên toàn thế giới là khoảng 1 trên 36.000 người. Nguyên nhân chính gây bệnh là do đột biến gene ức chế khối u VHL, nằm trên nhiễm sắc thể số 3.
Trước khi nhập viện lần này, chị An đã trải qua ba lần phẫu thuật: cắt u tiểu não cách đây 10 năm và cắt u tuyến thượng thận hai bên khoảng 3 năm trước. Lần này, chị đến khám vì nghi ngờ có khối u ung thư ở thận phải. Đáng chú ý, mẹ của chị An cũng có khối u thận ở cả hai bên, và ông nội cùng ông ngoại của chị đều mắc ung thư. Tuy nhiên, không ai trong gia đình từng thực hiện xét nghiệm gene để xác định nguyên nhân gây bệnh.
Khối u thận của chị An có kích thước ban đầu là 12×18 mm, và sau 3 tháng theo dõi, kích thước đã tăng thêm khoảng 5 mm, đạt đường kính khoảng 22 mm. Vị trí của u khá hiểm hóc, nằm ở mặt trước và 1/3 giữa gần rốn thận, sát với động mạch cực dưới của thận. Do đó, các bác sĩ đã quyết định phẫu thuật cắt bỏ khối u, đồng thời cố gắng bảo tồn tối đa chức năng thận.
Do tiền sử phẫu thuật u tuyến thượng thận trước đó, vùng xung quanh thận và dưới gan của chị An bị xơ dính nhiều, gây không ít khó khăn cho quá trình phẫu thuật. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của robot Da Vinci Xi, PGS.TS.BS Vũ Lê Chuyên, Giám đốc Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, cùng bác sĩ Cương và êkíp phẫu thuật đã loại bỏ thành công khối u một cách an toàn, giảm thiểu tối đa nguy cơ chảy máu.
Sau phẫu thuật, chị An đã hồi phục tốt và được xuất viện chỉ một ngày sau đó. Chị sẽ cần tái khám định kỳ để theo dõi các biến chứng có thể xảy ra và phát hiện sớm các dấu hiệu tái phát của u.
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Von Hippel-Lindau. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc theo dõi và phát hiện sớm các khối u hoặc nang để có biện pháp can thiệp kịp thời, bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, hoặc điều trị bằng laser và liệu pháp lạnh (cryotherapy).
Bác sĩ Cương khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên kiểm tra sức khỏe định kỳ, bởi nguy cơ xuất hiện u hoặc nang ở các cơ quan trong cơ thể tăng lên gấp nhiều lần. Việc phát hiện sớm bệnh là yếu tố then chốt giúp điều trị kịp thời và hiệu quả, từ đó tránh được các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra.
*Tên bệnh nhân đã được thay đổi để bảo mật thông tin cá nhân.
Admin
Nguồn: VnExpress
