Gia đình chị Nguyễn Hồng, 29 tuổi, ở Phú Thọ, đã trải qua nhiều lo lắng khi con đầu lòng, 5 tuổi, mắc bệnh thiếu hụt Citrin, một bệnh di truyền lặn do đột biến gene SLC25A13. Bệnh này có thể gây ra các vấn đề về gan như vàng da ứ mật ở trẻ sơ sinh, hoặc các rối loạn thần kinh và chuyển hóa ở người lớn. Sau thời gian dài điều trị, sức khỏe của bé hiện tại đã ổn định hơn, nhưng vợ chồng chị vẫn không khỏi lo lắng về nguy cơ di truyền bệnh, khiến họ e ngại việc sinh con thứ hai.
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Lê Quang Đô, từ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy cả chị Hồng và chồng đều mang gene đột biến SLC25A13. Nếu họ tiếp tục sinh con tự nhiên, khả năng con mắc bệnh là 25%, 50% mang gene bệnh giống bố mẹ, và chỉ có 25% hoàn toàn không mang gene bệnh. Để có thể sinh con khỏe mạnh, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) là cần thiết.
Bác sĩ Đô đã tiến hành kích thích buồng trứng cho chị Hồng và thu được 25 noãn, sau đó thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng để tạo phôi. Các phôi được nuôi cấy trong tủ Time-lapse, một hệ thống theo dõi sự phát triển liên tục bằng camera. Quá trình này đã tạo ra hai phôi ngày 5 và một phôi ngày 6 đạt chất lượng tốt.
Các chuyên viên phôi học đã lấy một vài tế bào từ lớp lá nuôi của phôi để thực hiện phân tích di truyền. Các bác sĩ tiến hành chiết xuất và khuếch đại DNA, sau đó sử dụng phần mềm chuyên biệt để xác định các bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc gene bệnh (PGT-M). Kết quả cho thấy chỉ có một phôi hoàn toàn bình thường. Vào cuối năm ngoái, bác sĩ đã chuyển phôi này vào buồng tử cung của chị Hồng và đã thành công. Đến tháng 9 vừa qua, chị Hồng sinh một bé gái khỏe mạnh, nặng 3,1 kg và đặc biệt, bé không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ.
Bác sĩ Đô cho biết, tình trạng mang gene đột biến nhưng không biểu hiện bệnh rõ ràng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ như trường hợp của vợ chồng chị Hồng là khá phổ biến. Những người này có thể truyền gene bệnh cho con cái. Nguy cơ sinh con mắc bệnh sẽ tăng lên nếu cả bố và mẹ đều mang gene đột biến.
Nhiều người không hề biết mình mang gene bệnh cho đến khi gặp phải tình trạng hỏng thai hoặc sinh con mắc bệnh. Do đó, việc xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai là rất quan trọng. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án an toàn như thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, chẩn đoán trước sinh, hoặc các phương pháp hỗ trợ khác.
Các kỹ thuật sàng lọc tiền làm tổ đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung. Phương pháp này không chỉ giúp ngăn ngừa các bệnh di truyền cho thế hệ sau mà còn tăng tỷ lệ thành công của IVF và giảm nguy cơ sảy thai sớm. Tại IVF Tâm Anh, khoảng 42% các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ khi bố mẹ mang gene bệnh, gia đình có tiền sử di truyền đặc biệt, hoặc có các yếu tố nguy cơ cao như mẹ lớn tuổi, tiền sử hỏng thai, hoặc tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần.
Admin
Nguồn: VnExpress
