Một bé trai sơ sinh đã được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư sau khi gia đình phát hiện bé đi tiểu nhiều bất thường từ lúc mới chào đời. Mười ngày trước khi nhập viện, bé có dấu hiệu sưng phù mí mắt. Ban đầu, bác sĩ tại phòng khám chẩn đoán viêm kết mạc và kê thuốc uống, nhưng tình trạng không cải thiện.
Khi đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé có độ đạm trong nước tiểu vượt quá 200 mg/mmol. PGS.TS.BS Vũ Huy Trụ, Phó chủ tịch Hội Thận Nhi Việt Nam, Trưởng khoa Nhi, đã chẩn đoán bé mắc hội chứng thận hư. Theo bác sĩ Trụ, triệu chứng phù mí mắt thường xuất hiện vào buổi sáng và sau đó lan xuống các vùng thấp hơn của cơ thể, dễ gây nhầm lẫn với các bệnh về mắt thông thường.
Hội chứng thận hư có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi trẻ em, nhưng phổ biến nhất là từ 1 đến 12 tuổi, đặc biệt là ở bé trai. Tuy nhiên, bệnh này ít gặp ở trẻ dưới một tuổi.
Bé Thái đã được điều trị bằng phác đồ corticoid kéo dài 4,5 tháng. PGS Trụ cho biết việc điều trị cho trẻ dưới một tuổi thường khó khăn hơn do cơ thể bé chưa đáp ứng tốt với thuốc. Các bác sĩ cũng đã tư vấn gia đình thực hiện xét nghiệm gene để xác định nguyên nhân gây bệnh. Nếu bệnh do đột biến gene, hiện tại không có thuốc đặc hiệu để điều chỉnh gene bị lỗi hoặc phục hồi hoàn toàn chức năng thận. Trong trường hợp này, bệnh có thể tiến triển nặng dần đến suy thận mạn giai đoạn cuối, đòi hỏi phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Sau một tháng điều trị, bé Thái đã có những đáp ứng tích cực với thuốc, tình trạng sưng phù giảm đáng kể. Tuy nhiên, lượng đạm trong nước tiểu vẫn còn cao, do đó bé cần tiếp tục điều trị theo phác đồ và tái khám định kỳ để theo dõi sát sao chức năng thận, tình trạng phù và các chỉ số protein niệu, albumin máu.
Hội chứng thận hư là tình trạng cầu thận bị tổn thương, dẫn đến rò rỉ một lượng lớn protein vào nước tiểu, làm giảm protein trong máu và gây phù nề toàn thân. Các triệu chứng thường gặp bao gồm sưng phù ở mặt, mắt, bụng, chân, tiểu có bọt và tăng cân nhanh. Nguyên nhân chính gây bệnh là do tổn thương cầu thận, khiến protein (chủ yếu là albumin) thoát ra khỏi máu vào nước tiểu.
Hội chứng thận hư ở trẻ em được phân loại theo nhóm tuổi. Ở trẻ dưới một tuổi, nguyên nhân thường do đột biến gene di truyền ảnh hưởng đến chức năng cầu thận. Tình trạng này hiếm gặp, với tỷ lệ từ 1 đến 3 trên 100.000 trẻ. Trẻ từ 1 đến 12 tuổi mắc bệnh thường dễ điều trị hơn do đáp ứng tốt với thuốc corticoid.
PGS Trụ cho biết trường hợp của bé Thái là mắc hội chứng thận hư dưới một tuổi nhưng may mắn không phải do đột biến gene. Tuy nhiên, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như tắc mạch do hình thành cục máu đông, suy dinh dưỡng, thiếu máu, suy thận cấp tính, nhiễm trùng, suy giáp và suy thận mạn tính. Khi bệnh tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối, việc cắt thận để giảm mất protein và chuẩn bị cho ghép thận có thể được cân nhắc.
Bệnh không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu và thường chỉ được phát hiện khi đã có dấu hiệu rõ ràng, tức là bệnh đã tiến triển đến giai đoạn nặng. Do đó, bác sĩ Trụ khuyến cáo các bậc phụ huynh nên đưa trẻ đi khám ngay khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Admin
Nguồn: VnExpress
