Người đàn ông 30 tuổi bắt đầu bị run tay, được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson và điều trị bằng levodopa, ban đầu có hiệu quả. Tuy nhiên, sau nhiều năm, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, run cả hai tay, dáng đi không vững, suy giảm trí nhớ ngắn hạn và dần mất khả năng đi lại. Khi nhập viện vào tháng 5, ngoài các biểu hiện thần kinh, bệnh nhân còn có các dấu hiệu tổn thương gan như sao mạch, bàn tay son và bụng trướng.
Trước sự kết hợp bất thường giữa tổn thương gan và rối loạn vận động, BS.CK1 Hà Phúc Tuyên, Phó khoa Tiêu hóa, và BS.CK1 Trần Thị Quý Nhân, Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Nguyễn Trãi, nghi ngờ đây không phải là bệnh Parkinson thông thường. Quá trình thăm khám chuyên sâu đã phát hiện vòng Kayser-Fleischer ở giác mạc, một dấu hiệu kinh điển của bệnh Wilson do sự tích tụ đồng.
Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng) trong máu giảm, đồng niệu 24 giờ tăng cao, và hình ảnh MRI sọ não cho thấy thoái hóa cuống não và đồi thị, những dấu hiệu gợi ý bệnh lý chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mang hai đột biến gene ATP7B, khẳng định chẩn đoán bệnh Wilson khởi phát muộn, một rối loạn khiến đồng tích tụ trong gan và não, gây tổn thương kéo dài.
Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc thải đồng và bổ sung kẽm để giảm hấp thu đồng tại ruột, đồng thời tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, tránh nội tạng động vật, hải sản có vỏ, chocolate và các thực phẩm giàu đồng. Việc theo dõi chặt chẽ đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng bệnh. Hiện tại, tình trạng run tay của bệnh nhân đã giảm, có thể tự đi lại được và chức năng gan phục hồi rõ rệt, kết thúc 20 năm điều trị sai hướng.
Bệnh Wilson là một rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gene ATP7B, khiến gan không thể thải đồng qua mật. Lượng đồng dư thừa dần tích tụ trong gan, não, giác mạc và nhiều cơ quan khác, gây tổn thương đa hệ và thậm chí tử vong nếu không được điều trị.
Bệnh thường khởi phát ở người trẻ, nhưng các trường hợp khởi phát muộn như bệnh nhân này rất dễ bị nhầm lẫn với Parkinson, viêm gan mạn tính hoặc gan nhiễm mỡ. Các triệu chứng thường gặp bao gồm tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân, kèm theo rối loạn vận động (run tay, cứng cơ, cử động không chủ ý, mất phối hợp), rối loạn tâm thần, khó nuốt, khó nói. Một số trường hợp có thể biểu hiện thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, loãng xương hoặc viêm khớp.
Các bác sĩ khuyến cáo rằng ở những người trung niên có tổn thương gan không rõ nguyên nhân kèm theo rối loạn vận động như run tay hoặc mất điều hòa, cần xem xét bệnh Wilson trong quá trình chẩn đoán phân biệt. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời và ngăn ngừa các biến chứng gan và thần kinh nghiêm trọng.
Một thông tin đáng chú ý là chị gái ruột của bệnh nhân cũng có các biểu hiện run tay và suy giảm trí nhớ không rõ nguyên nhân. Do bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn, các bác sĩ khuyến nghị sàng lọc cho người thân bậc một bằng xét nghiệm đồng niệu và gene ATP7B, ngay cả khi họ chưa có triệu chứng. Những người mang đột biến nhưng chưa có biểu hiện bệnh nên dự phòng bằng kẽm hàng ngày để ngăn ngừa sự tích tụ đồng và phòng ngừa diễn tiến nặng của bệnh.
Admin
Nguồn: VnExpress
