Đột Biến Gene và Tái Hẹp Stent Mạch Vành: Nghiên Cứu Mới

Bà Thơm, một bệnh nhân lớn tuổi với tiền sử bệnh nền phức tạp bao gồm tăng huyết áp, tiểu đường và rối loạn lipid máu, đã phải đối mặt với nhiều thách thức trong quá trình điều trị bệnh tim mạch. Sau nhiều năm dùng thuốc, đầu năm nay, bà bắt đầu cảm thấy khó thở, nặng ngực và tay chân bủn rủn. Kết quả thăm khám ban đầu cho thấy bà bị hẹp nặng ba nhánh mạch vành và được chỉ định phẫu thuật, tuy nhiên gia đình đã từ chối.

Trong lần khám gần đây tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, các bác sĩ phát hiện động mạch vành phải của bà đã tắc nghẽn mạn tính, trong khi động mạch liên thất trước và động mạch mũ bị hẹp nghiêm trọng. GS.TS.BS Võ Thành Nhân, Giám đốc Trung tâm Tim mạch Can thiệp, nhận định rằng bà Thơm cần ít nhất năm stent để khơi thông các mạch máu bị tổn thương. Tuy nhiên, các vị trí tổn thương này rất phức tạp và khó tiếp cận.

Giáo sư Nhân (bên phải) cùng êkíp can thiệp cho người bệnh. Ảnh: Thanh Luận
GS. Nhân và Ekip Can Thiệp Mạch Vành Cứu Bệnh Nhân (Ảnh: Thanh Luận). Ảnh: Internet

Để bảo vệ chức năng thận của bệnh nhân, các bác sĩ quyết định chia quá trình can thiệp thành ba đợt trong vòng hai tháng. Đồng thời, bà Thơm cũng được điều trị nội khoa tích cực để kiểm soát các bệnh nền như tiểu đường và tăng huyết áp, vốn là những yếu tố nguy cơ tim mạch và có thể gây tổn thương thận trong quá trình can thiệp.

Trong lần can thiệp đầu tiên, các bác sĩ tập trung vào việc xử lý tắc nghẽn mạn tính ở động mạch vành phải. Mục tiêu là cải thiện lưu lượng máu tổng thể trong hệ mạch vành và giảm thiểu rủi ro trong các thủ thuật can thiệp động mạch vành trái tiếp theo. Dưới sự hướng dẫn của hệ thống chụp mạch cản quang, hai stent phủ thuốc đã được đặt vào gốc động mạch vành phải.

Sau ba tuần điều trị nội khoa tích cực và theo dõi sức khỏe ổn định, bà Thơm tiếp tục được đặt thêm một stent ở động mạch mũ. Hơn một tháng sau, các bác sĩ tiến hành đặt ba stent vào động mạch liên thất trước, trong đó có hai stent được đặt ở vị trí tổn thương chia đôi. Tất cả các stent đều được đặt thành công, không gây ra biến chứng, và dòng máu đến tim đã được khơi thông hoàn toàn. Nhờ đó, bà Thơm đã hết khó thở, không còn cảm giác nặng ngực, sức khỏe hồi phục và được xuất viện để tái khám định kỳ.

Tuy nhiên, sau sáu tháng tuân thủ điều trị bằng thuốc, chế độ dinh dưỡng và vận động, bà Thơm lại bị tái hẹp trong stent ở vị trí tổn thương chia đôi của động mạch liên thất trước. Các bác sĩ phát hiện mảng xơ vữa mới hình thành kèm theo hồ lipid lớn (vùng chất béo tích tụ trong thành mạch). Bác sĩ Nguyễn Xuân Vinh, Trung tâm Tim mạch Can thiệp, giải thích rằng nếu mạch máu bị viêm hoặc căng thẳng, hồ lipid có thể nứt vỡ, gây ra huyết khối và dẫn đến tắc mạch cấp tính, gây nhồi máu cơ tim cấp hoặc đột quỵ não cấp.

Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bà Thơm mang đột biến gene dị hợp tử CYP2C19. Điều này có nghĩa là gene CYP2C19 của bà có một bản sao bị đột biến và một bản sao bình thường. Đột biến này ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa và đáp ứng thuốc, bao gồm cả thuốc kháng kết tập tiểu cầu, một loại thuốc quan trọng cho bệnh nhân sau khi đặt stent. Theo bác sĩ Vinh, bà Thơm thuộc nhóm có mức độ chuyển hóa thuốc trung bình, điều này làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối và tái hẹp trong stent.

Để giải quyết tình trạng tái hẹp, các bác sĩ đã đặt thêm một stent chồng lên stent cũ ở đoạn gần của động mạch liên thất trước và nong bóng phủ thuốc ở đoạn xa. Kết quả chụp OCT sau can thiệp cho thấy stent mới đã nở tốt, áp sát thành stent cũ, không gây bóc tách và lòng mạch ở đoạn xa đã tái thông tốt.

Do phát hiện đột biến gene CYP2C19, phác đồ điều trị nội khoa của bà Thơm đã được điều chỉnh bằng cách sử dụng nhóm thuốc ức chế tiểu cầu đặc hiệu, có hiệu quả chuyển hóa cao hơn, kết hợp với thuốc dự phòng xuất huyết tiêu hóa.

Giáo sư Nhân nhấn mạnh rằng, do bà Thơm đã đặt tổng cộng bảy stent, nguy cơ tái hẹp vẫn còn cao. Vì vậy, việc kiểm soát tốt các bệnh nền như tăng huyết áp, tiểu đường và rối loạn lipid máu bằng thuốc là rất quan trọng. Bên cạnh đó, bà cũng cần duy trì tập thể dục đều đặn và tuân thủ chế độ ăn uống cân bằng, bao gồm ăn nhạt, ăn đồ hấp luộc, bổ sung omega-3 và hạn chế tinh bột, đường, da, mỡ, gan và nội tạng động vật.

Trong trường hợp tái hẹp trong stent, kỹ thuật nong bóng phủ thuốc có thể được áp dụng. Đây là một phương pháp tiên tiến trong điều trị tái hẹp mạch vành, đặc biệt hiệu quả đối với các tổn thương ở mạch nhỏ. Phương pháp này giúp hạn chế việc đặt thêm lớp stent, duy trì sự vận động mềm mại của mạch máu, giảm nguy cơ tái hẹp và các biến chứng liên quan.

Giáo sư Nhân cũng lưu ý rằng đột biến gene CYP2C19 có nhiều biến thể và được phân loại thành các nhóm chuyển hóa kém, trung bình và nhanh. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người châu Á mang các biến thể CYP2C19 gây mất chức năng phổ biến hơn so với các châu lục khác. Việc xác định gene bất thường giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị cá thể hóa tối ưu. Nếu không điều chỉnh thuốc phù hợp, nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ có thể tăng lên đáng kể, từ 60% đến 75%.

Admin


Nguồn: VnExpress

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *