Một thanh niên đến khám tại Khoa Nam học trong tình trạng dậy thì muộn và không có kinh nguyệt, dù đã được gia đình nuôi dưỡng như một bé gái từ nhỏ. Các bác sĩ phát hiện người này có dương vật nhỏ, lỗ tiểu lệch thấp và không có tinh hoàn trong bìu.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc cho biết, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46, XY, tức giới tính nam, với nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Kết quả chụp MRI cũng cho thấy có hai tinh hoàn nằm ẩn trong ống bẹn, nhưng không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46, XY, một dạng bất thường di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 0,01 – 0,02%.
Theo bác sĩ Phúc, giới tính của một người là một tổ hợp phức tạp của nhiễm sắc thể, nội tiết tố và hình thái cơ quan sinh dục. Thông thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y sẽ kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn sau đó sản xuất testosterone để hình thành cơ quan sinh dục nam và hormone AMH để ức chế sự phát triển của tử cung. Nếu một trong các khâu này bị rối loạn, giới tính hình thể có thể không đồng nhất với giới tính di truyền.
Bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật để đưa hai tinh hoàn xuống bìu. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, các ống sinh tinh teo nhỏ và không có tế bào dòng tinh, đồng nghĩa với việc mất hoàn toàn khả năng sinh sản tự nhiên. Bác sĩ Phúc giải thích: “Dù không thể phục hồi chức năng sinh sản, cuộc phẫu thuật này giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, định hình rõ hơn giới tính nam và tạo thuận lợi cho việc theo dõi sức khỏe sau này”.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn để xác định lại giới tính là nam, phù hợp với bộ gene và nội tiết tố. Các chuyên gia tâm lý cũng hỗ trợ để người bệnh ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Trong tương lai, nếu có nhu cầu sinh con, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến tặng là một lựa chọn khả thi.
Bệnh nhân sẽ tiếp tục trải qua một cuộc phẫu thuật nữa để tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí. Ca mổ này không chỉ khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên mà còn đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp người bệnh có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục.

Bác sĩ Phúc nhấn mạnh rằng rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý y học, không phải là một sự lựa chọn cá nhân. Việc điều trị cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như Nam học, Nội tiết, Di truyền và Tâm lý để hỗ trợ người bệnh một cách toàn diện. “Mục tiêu của chúng tôi không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với bản chất sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận”, ông nói.
Các chuyên gia khuyến cáo các bậc phụ huynh nên chú ý đến các dấu hiệu bất thường ở trẻ, như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt, để được chẩn đoán và can thiệp sớm. Việc phát hiện và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc hỗ trợ những người mắc chứng rối loạn phát triển giới tính có một cuộc sống khỏe mạnh và hòa nhập.
Admin
Nguồn: VnExpress