Ung thư thận, thường xuất phát từ lớp niêm mạc của các ống thận nhỏ, nơi thực hiện chức năng lọc máu, loại bỏ chất thải và tạo nước tiểu, có tỷ lệ di truyền tương đối thấp. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh có thể tăng lên đáng kể ở những người mang các hội chứng di truyền sau đây:
Bệnh u cơ trơn di truyền và ung thư tế bào thận (HLRCC) phát sinh do đột biến gene FH, vốn đóng vai trò quan trọng trong việc giúp tế bào sử dụng oxy. Đột biến này làm gián đoạn quá trình sử dụng oxy của tế bào, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Nguy cơ di truyền HLRCC cho con cái là rất cao nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh.
Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một hội chứng khác liên quan đến đột biến gene VHL. Gene VHL có chức năng ức chế khối u, ngăn chặn sự phát triển và phân chia tế bào quá mức. Khi gene này bị đột biến, khả năng ức chế khối u suy giảm, dẫn đến sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát trong ống thận và gây ra ung thư. Bệnh VHL cũng làm tăng khả năng xuất hiện các khối u lành tính và ác tính ở nhiều bộ phận khác trong cơ thể, bao gồm hệ thần kinh trung ương, võng mạc, tuyến tụy, tuyến thượng thận, túi nội dịch và mào tinh hoàn.
Hội chứng Birt-Hogg-Dubé (BHD) xảy ra khi có đột biến trên gene FLCN, một gene có tác dụng ức chế sự phát triển của khối u. Đột biến gene FLCN có thể dẫn đến sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát, gây ra ung thư thận, u xơ nang và u nang phổi.
Ung thư biểu mô thận dạng nhú di truyền (HPRC) liên quan đến đột biến gene MET, gene này tham gia vào quá trình truyền tín hiệu và tăng trưởng tế bào. Đột biến gene MET có thể khiến tế bào mất khả năng phản ứng với các tín hiệu ngừng phát triển, dẫn đến ung thư thận dạng nhú.
Trong trường hợp mẹ và dì ruột của bạn đều mắc ung thư thận, nguy cơ di truyền đối với bạn sẽ cao hơn so với người khác. Để đánh giá chính xác nguy cơ này, bạn có thể thực hiện xét nghiệm gene tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nếu kết quả cho thấy bạn mang một trong các hội chứng di truyền kể trên, việc theo dõi sát sao các dấu hiệu bệnh lý ở thận và các cơ quan khác là vô cùng quan trọng. Các bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm sàng lọc định kỳ như xét nghiệm nước tiểu, siêu âm hoặc chụp cắt lớp CT liều thấp để phát hiện sớm các khối u thận. Việc phẫu thuật kịp thời ở giai đoạn đầu có thể mang lại hiệu quả điều trị cao.
Để phòng ngừa ung thư thận, đặc biệt đối với những người mang hội chứng di truyền, việc duy trì một lối sống lành mạnh là rất cần thiết. Điều này bao gồm việc không hút thuốc, duy trì cân nặng hợp lý, xây dựng chế độ ăn uống đa dạng và cân bằng, tập thể dục đều đặn, kiểm soát tốt các bệnh nền, tránh căng thẳng và hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại.
Admin
Nguồn: VnExpress
