Y học hiện đại ngày càng chú trọng các giải pháp cá thể hóa và theo dõi sức khỏe di truyền. Sự kết hợp giữa khoa học phòng thí nghiệm và thực hành lâm sàng trong y học chính xác đã mang đến những thay đổi đáng kể trong việc theo dõi và chăm sóc sức khỏe, từ sàng lọc dị tật bẩm sinh trong thai kỳ đến phát hiện bệnh lý di truyền ở thai nhi, và hỗ trợ tầm soát sớm, điều trị ung thư.
**Ứng dụng y học chính xác trong lĩnh vực sản nhi**
Y học chính xác đang dần thay đổi mô hình chăm sóc thai sản, chuyển từ bị động sang chủ động, từ can thiệp sang dự phòng. Ngày nay, các thai phụ được khuyến khích thực hiện xét nghiệm gene từ sớm để sàng lọc nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh và phát hiện các bệnh lý di truyền ở thai nhi. Điều này giúp các bà mẹ có kế hoạch chăm sóc sức khỏe chủ động trong suốt thai kỳ. Một ví dụ điển hình là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure-NIPT, giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau, và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter. Gene Solutions, một đơn vị uy tín trong lĩnh vực giải mã gene tại Việt Nam, đã phát triển triSure-NIPT dựa trên dữ liệu di truyền của hơn 2 triệu thai phụ Việt, đạt độ chính xác trên 99%. Điều này cung cấp thông tin đáng tin cậy về sức khỏe của cả mẹ và bé, đồng thời hạn chế số lần thai phụ phải thực hiện thủ thuật chọc ối không cần thiết.
**Xét nghiệm gene hỗ trợ tầm soát sớm, chẩn đoán và điều trị ung thư**
Trong lĩnh vực ung thư, xét nghiệm gene đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ bác sĩ hiểu sâu hơn về đặc điểm sinh học, cơ chế bệnh học và yếu tố di truyền của bệnh nhân.
Các giải pháp như SPOT-MAS (tầm soát sớm) hay K-TRACK; K-4CARE (hỗ trợ điều trị) của Gene Solutions được phát triển dựa trên công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), cho phép phân tích ADN khối u lưu hành trong máu (ctDNA). Kết hợp với mô hình máy học, thuật toán phân tích dữ liệu di truyền chuyên sâu và trí tuệ nhân tạo (AI), các giải pháp này có khả năng phát hiện tín hiệu ung thư ở nhiều cơ quan khác nhau chỉ từ một mẫu máu đơn giản. Nhờ đó, bác sĩ có thể xác định vị trí cơ quan nghi ngờ từ giai đoạn rất sớm, mở ra hướng tầm soát chủ động, an toàn và ít xâm lấn. Không chỉ dừng lại ở đó, kết quả xét nghiệm còn cung cấp dữ liệu giúp bác sĩ nắm bắt khả năng đáp ứng điều trị, phát hiện sớm nguy cơ tái phát hoặc kháng thuốc của từng bệnh nhân. Từ đó, bác sĩ có thể điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp theo hướng cá thể hóa, từ việc lựa chọn thuốc đến phương pháp can thiệp và thời điểm tối ưu nhất. Khoa học di truyền được xem là một bước tiến quan trọng, giúp tối ưu hóa hiệu quả điều trị, giảm gánh nặng chi phí và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư.
Gene Solutions không chỉ dẫn đầu về các giải pháp di truyền mà còn triển khai các chính sách mang tính nhân văn và hỗ trợ toàn diện tương ứng theo từng loại xét nghiệm trong trường hợp kết quả có dấu hiệu bất thường.
**Hợp tác mang lại lợi ích cho cộng đồng**
Gene Solutions đang không ngừng đẩy mạnh hợp tác chiến lược để đưa những tiến bộ khoa học vào thực tế lâm sàng, mở rộng cơ hội cho người dân tiếp cận các xét nghiệm chất lượng quốc tế với chi phí hợp lý.
Gần đây nhất, vào ngày 15/10, Gene Solutions đã ký kết hợp tác chiến lược với Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ. Theo thỏa thuận này, hai bên sẽ phối hợp triển khai quy trình khám, tư vấn, xét nghiệm và hội chẩn trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, cũng như tầm soát sớm và hỗ trợ điều trị ung thư cho bệnh nhân đang thăm khám và điều trị tại các bệnh viện và phòng khám thuộc Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ.
Ngoài ra, hai bên cũng sẽ hợp tác trong các hoạt động nghiên cứu khoa học, tổ chức hội nghị khoa học, đào tạo chuyên môn, nâng cao năng lực tư vấn di truyền cho đội ngũ y tế, và thực hiện các hoạt động truyền thông cộng đồng, chăm sóc khách hàng như chương trình triSure VIP Card.
Admin
Nguồn: VnExpress
