Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra ở nam giới, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, nhận thức và khả năng sinh sản. Theo thống kê từ Viện Nghiên cứu Bộ gene Người Quốc gia Mỹ, hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 500 đến 1.000 bé trai sơ sinh. Đáng chú ý, phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng Klinefelter cao hơn.
Hội chứng Klinefelter không phải là một bệnh di truyền từ cha mẹ. Thay vào đó, nó phát sinh do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, xảy ra vào thời điểm thụ thai hoặc ngay sau đó.
Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, cần nắm vững kiến thức về nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào của người bình thường chứa 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính là X và Y, đóng vai trò quyết định sự phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Thông thường, trẻ gái có hai nhiễm sắc thể X (XX), còn trẻ trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Tuy nhiên, trẻ trai mắc hội chứng Klinefelter lại có thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, tạo thành bộ nhiễm sắc thể 47,XXY thay vì 46,XY. Do sự xuất hiện của nhiễm sắc thể X thừa này, hội chứng Klinefelter còn được gọi là hội chứng 47,XXY.
Theo Mayo Clinic, một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter là vô sinh hoặc khả năng sinh sản kém, thường chỉ được phát hiện khi đến tuổi trưởng thành. Hội chứng này gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của tinh hoàn, làm cho tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, dẫn đến việc sản xuất testosterone thấp. Mặc dù hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter sản xuất rất ít hoặc không sản xuất tinh trùng, nhưng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại có thể giúp họ có con.
Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter có thể khác nhau ở mỗi người, và các dấu hiệu, triệu chứng cũng có thể biểu hiện khác nhau tùy theo độ tuổi:
* **Ở trẻ sơ sinh:** Có thể nhận thấy cơ yếu, chậm phát triển các vận động như ngồi, bò, đi và chậm nói, cũng như tình trạng tinh hoàn chưa xuống bìu.
* **Ở bé trai và thanh thiếu niên:** Các dấu hiệu bao gồm chiều cao trên mức trung bình, chân dài hơn, thân ngắn, hông rộng hơn, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, cơ bắp kém phát triển, ít lông trên cơ thể sau dậy thì, tinh hoàn nhỏ và săn chắc, dương vật nhỏ, mô vú to, xương yếu, mức năng lượng thấp, nhút nhát, khó thể hiện cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội, gặp khó khăn trong việc đọc, viết, đánh vần hoặc làm toán, và khó tập trung.
* **Ở nam giới trưởng thành:** Các biểu hiện có thể bao gồm vô sinh, tinh hoàn và dương vật nhỏ, chiều cao trên mức trung bình, xương yếu (loãng xương), giảm lượng râu và lông trên cơ thể, mô vú to và giảm ham muốn tình dục.
Ngoài việc kiểm tra vùng sinh dục và ngực, các xét nghiệm sau có thể được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:
* **Phân tích nhiễm sắc thể:** Xét nghiệm này bao gồm việc lấy mẫu máu nhỏ để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong phòng thí nghiệm.
* **Xét nghiệm hormone:** Xét nghiệm này, được thực hiện thông qua mẫu máu hoặc nước tiểu, có thể phát hiện nồng độ hormone sinh dục bất thường, một dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn những thay đổi nhiễm sắc thể do hội chứng Klinefelter gây ra. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các tác dụng phụ, đặc biệt khi được thực hiện sớm:
* **Liệu pháp thay thế testosterone:** Vì nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường không sản xuất đủ testosterone, liệu pháp này có thể giúp trẻ nam có giọng nói trầm hơn, mọc râu và lông trên cơ thể, tăng khối lượng cơ và kích thước dương vật. Nó cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương, mặc dù không làm tăng kích thước tinh hoàn hoặc điều trị vô sinh. Testosterone có thể được tiêm, bôi gel hoặc dán lên da.
* **Điều trị vô sinh:** Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có thể hỗ trợ nam giới có lượng tinh trùng thấp.
* **Loại bỏ mô vú:** Phẫu thuật thẩm mỹ có thể được thực hiện để loại bỏ mô vú dư thừa ở những người có ngực to.
* **Hỗ trợ giáo dục, ngôn ngữ và vật lý trị liệu:** Các biện pháp này nhằm hỗ trợ học tập, khắc phục các vấn đề về lời nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
* **Tư vấn tâm lý:** Tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh vượt qua các vấn đề cảm xúc liên quan đến tuổi dậy thì, tuổi trưởng thành và vô sinh.
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ cao mắc một số bệnh lý sau: suy giãn tĩnh mạch và các vấn đề khác về mạch máu, ung thư vú và ung thư máu, bệnh phổi, các rối loạn tự miễn như tiểu đường type 1 và lupus, và mỡ bụng, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác.
Admin
Nguồn: VnExpress
