Ung thư vú đang là nỗi lo của nhiều người khi số ca mắc mới tại Việt Nam đã vượt qua ung thư gan, chiếm gần 29% tổng số ca ung thư ở nữ giới. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, tỷ lệ sống có thể lên đến hơn 90%. Một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh là yếu tố di truyền, bên cạnh các yếu tố môi trường và lối sống.
Thạc sĩ, bác sĩ Bùi Bích Mai từ Đơn vị Gene và Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết có khoảng 5-15% trường hợp ung thư vú liên quan đến yếu tố di truyền. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu rõ các gene liên quan và thực hiện xét nghiệm di truyền khi cần thiết.
Hiện nay, các nhà khoa học đã xác định hơn 10 gene có liên quan đến ung thư vú di truyền, trong đó BRCA1 và BRCA2 là hai gene quan trọng nhất. Bên cạnh đó, các gene khác như PTEN, CDH1, TP53, STK11, PALB2, ATM, CHEK2… cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, mặc dù mức độ ảnh hưởng thấp hơn so với BRCA1/2.
Xét nghiệm gene, đặc biệt là xét nghiệm đa gene (multi-gene panel), đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các đột biến di truyền liên quan đến ung thư vú. Bác sĩ Mai khuyến cáo một số nhóm đối tượng nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền, bao gồm:
Thứ nhất, những người bệnh ung thư vú được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (trước 50 tuổi), mắc ung thư vú ở cả hai bên, thuộc thể bộ ba âm tính, hoặc bệnh tái phát hoặc đã di căn.
Thứ hai, nam giới mắc ung thư vú hoặc có người thân trong gia đình mắc các bệnh ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt, đại trực tràng…
Thứ ba, những người khỏe mạnh nhưng có người thân mang đột biến gene hoặc có tiền sử gia đình với nhiều người mắc các loại ung thư kể trên.
Tư vấn di truyền là một bước không thể thiếu trong việc quản lý bệnh nhân ung thư vú di truyền. Đối với người bệnh, tư vấn giúp họ hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh, từ đó lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và lập kế hoạch tầm soát các ung thư thứ phát. Đối với người thân, tư vấn giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền, lên kế hoạch sàng lọc, theo dõi và tư vấn sinh sản (bao gồm chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản) để giảm nguy cơ cho thế hệ sau.
Để chủ động bảo vệ sức khỏe, nếu bản thân hoặc người thân có tiền sử ung thư, hãy chủ động khám và tư vấn di truyền, đồng thời duy trì các biện pháp quản lý nguy cơ. Việc tầm soát định kỳ là vô cùng quan trọng, bao gồm tự khám vú, khám lâm sàng, chụp MRI hoặc X-quang tuyến vú theo khuyến cáo của bác sĩ.
Ngoài ra, phẫu thuật dự phòng cũng là một lựa chọn. Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có thể giảm tới 97% nguy cơ ung thư vú nếu thực hiện phẫu thuật cắt vú dự phòng trước thời kỳ mãn kinh. Bên cạnh đó, việc sử dụng thuốc phòng ngừa cũng có thể giúp giảm nguy cơ ung thư ở một số trường hợp nhất định.
Cuối cùng, việc duy trì một lối sống lành mạnh là yếu tố then chốt. Điều này bao gồm duy trì cân nặng hợp lý, tập luyện thể dục đều đặn, ăn uống cân bằng, hạn chế rượu bia và tuyệt đối tránh xa thuốc lá.
Admin
Nguồn: VnExpress
