Hội chứng siêu nữ, hay còn gọi là hội chứng 3X hoặc 47,XXX, là một tình trạng di truyền hiếm gặp, xảy ra khi bé gái có ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào thay vì hai như bình thường. Các nhiễm sắc thể này mang gene từ cha và mẹ, đóng vai trò quyết định các đặc điểm thể chất của một người, ví dụ như chiều cao và màu mắt.
Sự xuất hiện của nhiễm sắc thể X thứ ba là do sự cố ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào tại thời điểm thụ thai hoặc ngay sau đó. Đôi khi, nhiễm sắc thể X thừa chỉ xuất hiện ở một số tế bào, dẫn đến các triệu chứng nhẹ hoặc thậm chí không có triệu chứng.
Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Ước tính chỉ có khoảng 10% số phụ nữ mắc hội chứng này được chẩn đoán.
Tuy nhiên, nếu có triệu chứng, trẻ có thể gặp phải các bất thường về thể chất như đầu nhỏ hơn bình thường, chiều cao trên trung bình (đặc biệt là chân dài) và trương lực cơ kém. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể chậm biết đi, và khi lớn lên có thể vụng về hơn so với các bạn cùng trang lứa. Trong một số trường hợp hiếm gặp, trẻ có thể gặp các vấn đề về thận, co giật và tim.
Ngoài ra, nhiễm sắc thể X thừa có thể ảnh hưởng đến các vùng não kiểm soát chức năng điều hành, gây khó khăn trong việc tập trung, quản lý thời gian và hòa đồng. Trẻ gái mắc hội chứng siêu nữ cũng có xu hướng lo âu nhiều hơn, kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc chứng tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cao hơn. Điều này có thể khiến trẻ nhút nhát, thiếu tự tin và gặp khó khăn trong các mối quan hệ.
Việc chẩn đoán hội chứng siêu nữ có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, bằng cách lấy mẫu máu sau sinh. Ngoài ra, xét nghiệm trước sinh như chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng có thể được sử dụng để phân tích các mô và tế bào của thai nhi.
Hiện tại, không có phương pháp chữa khỏi hội chứng siêu nữ. Bé gái sinh ra với hội chứng này sẽ mang nhiễm sắc thể X thứ ba suốt đời. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào hỗ trợ các bé gái và phụ nữ kiểm soát các triệu chứng. Trì trệ phát triển có thể được cải thiện bằng liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu. Khó khăn trong học tập có thể được giải quyết thông qua các kế hoạch giáo dục đặc biệt. Các vấn đề về hành vi có thể được kiểm soát bằng tư vấn, hỗ trợ tâm lý và gia đình.
Việc can thiệp sớm có thể giúp các bé gái mắc hội chứng siêu nữ phát triển tốt như những bé gái không mắc bệnh. Đồng thời, những người được chẩn đoán mắc hội chứng này cần được theo dõi thường xuyên để phát hiện và điều trị kịp thời các vấn đề về tim và thận.
Admin
Nguồn: VnExpress
