Hơn 20 năm chiến đấu với bệnh hoại tử khớp háng, chị Lâm đã trải qua hai lần thay khớp háng nhân tạo vào cuối năm ngoái. Nỗi lo lắng nhân lên khi hai con, một bé 10 tuổi và một bé 7 tuổi, cũng được chẩn đoán mắc bệnh tương tự, với các triệu chứng đau nhức khớp, hạn chế vận động và chậm phát triển chiều cao.
Mong muốn có thêm con, chị Lâm tìm đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 để thực hiện sàng lọc di truyền. ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên gia về Y học bào thai, cho biết hoại tử khớp háng thường liên quan đến các yếu tố như sử dụng corticoid kéo dài, lạm dụng rượu bia, chấn thương hoặc các bệnh tự miễn. Tuy nhiên, việc cả ba mẹ con cùng mắc bệnh, đặc biệt là các con có triệu chứng sớm và nặng hơn mẹ, gợi ý nguyên nhân di truyền.
Kết quả xét nghiệm di truyền chuyên sâu xác định chị Lâm mang đột biến gene COMP, một gene nằm trên nhiễm sắc thể thường số 19, đóng vai trò then chốt trong quá trình hình thành, tăng trưởng và phân chia tế bào sụn khớp. Đột biến này liên quan đến bệnh loạn sản sụn đầu xương.
Người bệnh loạn sản sụn đầu xương do đột biến gene COMP thường có các biểu hiện như chân tay ngắn, tầm vóc thấp bé, viêm cứng khớp, thoái hóa khớp sớm, đau dai dẳng ở hông và đầu gối, gây khó khăn trong vận động. Bệnh có thể tiến triển gây cong vẹo cột sống, biến dạng khớp và hoại tử khớp.
Đột biến gene COMP di truyền theo kiểu trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao gene bất thường là đủ gây bệnh. Bác sĩ Thảo cho biết, mỗi lần mang thai, người mẹ mang gene bệnh có 50% nguy cơ truyền gene bệnh cho con. Kết quả xét nghiệm gene của hai con chị Lâm cũng cho thấy cả hai đều mang đột biến gene này từ mẹ.
Bác sĩ Thảo đã tư vấn cho chị Lâm về các lựa chọn. Chị có thể mang thai tự nhiên và thực hiện sinh thiết gai nhau ở tuần thai thứ 12 hoặc chọc ối ở tuần thai thứ 16 để xác định thai nhi có mang đột biến gene COMP hay không. Một lựa chọn khác là thụ tinh nhân tạo (IVF) kết hợp sàng lọc phôi (PGT-M) để chọn phôi không mang gene bệnh.
Sau khi cân nhắc, vợ chồng chị Lâm quyết định chọn phương pháp IVF. Họ tạo được 5 phôi, trong đó có một phôi mang gene bất thường. Chị Lâm được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung và hiện đang mang thai 20 tuần, thai kỳ diễn tiến tốt đẹp. Đồng thời, bác sĩ Thảo cũng khuyến cáo vợ chồng chị Lâm đưa hai con đi khám chuyên khoa định kỳ để có biện pháp can thiệp phù hợp, duy trì cân nặng hợp lý và tránh các hoạt động mạnh, lặp đi lặp lại gây căng thẳng lên chân để bảo vệ sụn khớp.
Loạn sản sụn đầu xương là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, phát sinh do các biến đổi ở các gene liên quan đến quá trình hình thành sụn và xương. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào gene, loại biến thể và vị trí của biến thể trong gene. Theo thống kê, hơn 70% trường hợp mắc bệnh là do biến thể của gene COMP, thường đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa khớp háng nghiêm trọng.
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh loạn sản sụn đầu xương do gene. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, cải thiện khả năng vận động và ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng hơn, bao gồm điều trị nội khoa, vật lý trị liệu, phẫu thuật, kết hợp chế độ dinh dưỡng và vận động phù hợp để kiểm soát cân nặng, và cuối cùng là thay khớp háng.
Để giảm thiểu rủi ro, bác sĩ Thảo khuyến cáo các cặp đôi nên khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai tại các trung tâm y tế chuyên sâu để sàng lọc các bệnh di truyền. Nhờ các kỹ thuật tiên tiến trong lĩnh vực sinh sản và di truyền học như giải trình tự toàn bộ exon (WES), giải trình tự toàn bộ gene (WGS), các gia đình có người mang bệnh di truyền vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Admin
Nguồn: VnExpress
