Hội chứng siêu nam, hay còn gọi là hội chứng XYY hoặc Jacob, là một tình trạng di truyền đặc biệt chỉ xảy ra ở nam giới. Nguyên nhân của hội chứng này là do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể Y trong tế bào, dẫn đến kiểu nhiễm sắc thể là XYY thay vì XY như thông thường.
Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Ở nam giới, bộ nhiễm sắc thể này bao gồm một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng siêu nam, họ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể do có thêm một nhiễm sắc thể Y.
Hội chứng XYY phát sinh do một đột biến ngẫu nhiên trong quá trình hình thành mã di truyền ở nam giới. Điều quan trọng cần lưu ý là hội chứng này thường không di truyền. Điều này có nghĩa là một người đàn ông mắc hội chứng XYY không có nguy cơ cao hơn những người khác trong việc sinh con mắc phải hội chứng tương tự. Đột biến ngẫu nhiên này có thể xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển phôi thai. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào, tạo ra tình trạng khảm, trong đó một số tế bào mang kiểu gene XY bình thường, trong khi các tế bào khác lại mang kiểu gene XYY.
Các biểu hiện của hội chứng XYY rất đa dạng và khác nhau ở mỗi cá nhân, cũng như thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu có thể bao gồm giảm trương lực cơ (yếu cơ), chậm phát triển các kỹ năng vận động như bò hoặc đi, và chậm nói hoặc khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ.
Ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, hội chứng XYY có thể liên quan đến các vấn đề như tự kỷ, khó tập trung, chậm phát triển các kỹ năng vận động tinh (ví dụ: viết), khó khăn trong giao tiếp, các vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi, run tay hoặc các cử động cơ không tự chủ, giảm trương lực cơ và khó khăn trong học tập. Một đặc điểm thể chất thường thấy là chiều cao trên mức trung bình.
Ở tuổi trưởng thành, một trong những triệu chứng tiềm ẩn của hội chứng XYY là vô sinh, thường do số lượng tinh trùng thấp.
Đôi khi, hội chứng XYY không được phát hiện cho đến khi người đàn ông trưởng thành và gặp các vấn đề về khả năng sinh sản, chẳng hạn như số lượng tinh trùng thấp. Lúc này, các xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để chẩn đoán các rối loạn di truyền, bao gồm cả hội chứng XYY.
Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi hội chứng XYY. Tuy nhiên, có nhiều biện pháp can thiệp có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và tác động của hội chứng, đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện khả năng giao tiếp, vật lý trị liệu để tăng cường kỹ năng vận động và sức mạnh cơ bắp, và liệu pháp giáo dục đặc biệt để hỗ trợ học tập.
Admin
Nguồn: VnExpress
