Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, gây yếu cơ và teo cơ. Bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng. ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, chuyên khoa Y học bào thai tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết tỷ lệ mắc bệnh ước tính từ 1/6.000 đến 1/10.000 trẻ sinh ra.
Bệnh teo cơ tủy có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh có thể bị yếu cơ tiến triển từ các cơ gần đến xa trung tâm cơ thể, ảnh hưởng đến khả năng vận động của vai, đùi, xương chậu, cẳng tay và chân. Ngoài ra, bệnh còn có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ nuốt và hô hấp, dẫn đến nguy cơ tử vong.
Một trường hợp cụ thể là chị Viên, 31 tuổi, mang đột biến gene SMN1 thể mất đoạn – dị hợp tử, có nghĩa là chị mang một bản sao gene bệnh teo cơ tủy. Bạn trai chị, 42 tuổi, cũng mang gene bất thường tương tự. Bác sĩ Thảo giải thích rằng trong mỗi lần mang thai, cặp đôi này có 50% nguy cơ sinh con lành mang gene bệnh, 25% khả năng sinh con khỏe mạnh không mang gene bệnh và 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ tủy.
Bệnh teo cơ tủy được phân loại thành 5 mức độ từ 0 đến 4. SMA1 là loại nặng và phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% số ca bệnh. Trẻ mắc SMA1 thường khởi bệnh trước 6 tháng tuổi và thường không sống quá 2 năm do suy hô hấp. Đây là một trong những nguyên nhân di truyền gây tử vong hàng đầu ở trẻ nhỏ. Trẻ mắc SMA2 thường có triệu chứng từ 6 đến 18 tháng tuổi, có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại. Những trẻ này có nguy cơ chậm phát triển vận động, vẹo cột sống, khó nuốt, yếu cơ hô hấp và tuổi thọ trung bình khoảng 25 năm.
Kết quả xét nghiệm di truyền chuyên sâu của chị Viên cho thấy mất đoạn exon 7 trên gene SMN1. Gene SMN1 đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hoạt động của tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não. Đột biến gene SMN1 gây bệnh teo cơ tủy (SMA), dẫn đến yếu cơ và ảnh hưởng đến các chức năng thở, nuốt, nói và đi lại. Bệnh teo cơ tủy di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận được hai bản sao của gene đột biến từ cả cha và mẹ. Ước tính có khoảng 1/50 người mang gene bệnh này.
Để giảm thiểu rủi ro, bác sĩ Thảo khuyên chị Viên nên bổ sung axit folic 1-3 tháng trước khi mang thai để phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Bạn trai chị cần điều chỉnh lối sống để kiểm soát mỡ máu bằng cách tập thể dục 30 phút mỗi ngày, ăn uống lành mạnh và hạn chế rượu bia.
Đối với những cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ tủy, thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi là một lựa chọn để chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung. Nếu mang thai tự nhiên, sinh thiết gai nhau ở tuần thai thứ 12 hoặc chọc ối ở tuần thai thứ 16 có thể được thực hiện để chẩn đoán chính xác tình trạng của thai nhi. Trong trường hợp thai nhi bị bệnh, bác sĩ sẽ hỗ trợ điều trị trong và sau thai kỳ, tùy thuộc vào quyết định của gia đình.
Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu cho bệnh teo cơ tủy là phòng ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Các nhà khoa học đã nghiên cứu các loại thuốc hỗ trợ giảm triệu chứng bệnh, nhưng chi phí có thể lên đến hàng chục tỷ đồng. Các phương pháp tiên tiến như sửa chữa gene, ghép tế bào gốc và sử dụng enzyme thay thế đang được nghiên cứu và ứng dụng, nhưng chưa thể điều trị triệt để bệnh. Do đó, sàng lọc gene tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai, cùng với khám tầm soát trước sinh tại các trung tâm y tế chuyên sâu, là những biện pháp dự phòng tối ưu các bệnh di truyền.
Admin
Nguồn: VnExpress
