Bệnh viện Nhi đồng 1 vừa cứu sống một bệnh nhi bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ nghiêm trọng, một tình trạng hiếm gặp gây đột quỵ ở trẻ em. PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, Trưởng Khoa Hồi sức Nhiễm, cho biết bệnh nhi nhập viện trong tình trạng lừ đừ, nôn ói kéo dài hơn hai ngày.
Ban đầu, các bác sĩ không phát hiện dấu hiệu sốt hay tiền sử chấn thương đầu. Tuy nhiên, bé bắt đầu yếu nửa người trái và sau đó xuất hiện các cơn co giật ngắn, dẫn đến hôn mê và phải thở máy.
Kết quả chụp CT và MRI sọ não cho thấy bé bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ, hay còn gọi là huyết khối xoang tĩnh mạch não. Đây là tình trạng cục máu đông hình thành trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não. Tình trạng này hiếm gặp nhưng lại là một trong những nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ, với tỷ lệ tử vong lên đến 10% và 40% trẻ sống sót mang di chứng thần kinh.
Qua xét nghiệm di truyền, các bác sĩ phát hiện bé bị đột biến gene CBS, gây ra bệnh homocystin niệu. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số acid amin, dẫn đến rối loạn đa hệ thống ở mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch. Như vậy, nguyên nhân gây ra huyết khối tĩnh mạch nội sọ nghiêm trọng ở bé là do bệnh homocystin niệu.
Bé được điều trị tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não và dùng thuốc điều trị huyết khối. Đồng thời, các bác sĩ điều trị nguyên nhân gốc rễ bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin cũng được bác sĩ dinh dưỡng tư vấn.
Sau hơn hai tuần điều trị, bệnh nhi tỉnh dần và được cai máy thở. Tình trạng yếu nửa người trái cũng cải thiện đáng kể. Sau 5 tuần điều trị, bé đã được xuất viện trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, chỉ còn yếu nhẹ tay trái. Bệnh nhi sẽ tiếp tục được theo dõi và điều trị dài hạn tại chuyên khoa di truyền – chuyển hóa và phục hồi chức năng thần kinh.
PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên nhấn mạnh, đây là một ca bệnh hiếm gặp với nguyên nhân gây huyết khối tĩnh mạch nội sọ rất đặc biệt. Thành công trong điều trị đến từ hướng tiếp cận chẩn đoán hợp lý, hồi sức thần kinh tích cực và xử trí kịp thời nguyên nhân gây bệnh. Sự phối hợp đa chuyên khoa cũng đóng vai trò then chốt trong ca điều trị này, mang lại kết quả khả quan cho bệnh nhi.
Admin
Nguồn: VnExpress
