Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Phương Thảo từ Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, nhấn mạnh rằng việc sàng lọc gene cho các cặp vợ chồng trước khi mang thai đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe cho con cái, phòng ngừa và phát hiện sớm các bệnh di truyền, từ đó giảm bớt gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng cuộc sống. Thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện sàng lọc di truyền là trước khi mang thai. Tuy nhiên, việc tầm soát cho thai phụ vẫn rất cần thiết, đặc biệt nếu họ chưa được kiểm tra ở giai đoạn tiền thai kỳ. Do đó, các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai, nhất là những nhóm có nguy cơ cao dưới đây, nên cân nhắc thực hiện sàng lọc gene.
Một trong những yếu tố cần quan tâm là tiền sử sảy thai, lưu thai. Bác sĩ Thảo cho biết, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân của khoảng 50-60% các trường hợp sảy thai, lưu thai tự nhiên. Đáng chú ý, khoảng 2-8% thai phụ bị sảy thai tái phát cũng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường này có thể do phôi thai thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.
Trong trường hợp sảy thai liên tiếp, có thể cha hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chứa chuyển đoạn cân bằng (tức là các nhiễm sắc thể khác nhau trao đổi các đoạn cho nhau mà không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền). Người mang chuyển đoạn cân bằng thường hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng bệnh vì vẫn có đủ thông tin di truyền. Tuy nhiên, khi giao tử của người mang chuyển đoạn cân bằng kết hợp với giao tử bình thường của người còn lại, phôi thai hình thành có thể mang bộ nhiễm sắc thể bất thường. Điều này làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp, vô sinh, hoặc trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Vì vậy, bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng nên xét nghiệm nhiễm sắc thể để đánh giá nguyên nhân sảy thai, thai lưu liên quan đến yếu tố di truyền.
Một yếu tố khác cần xem xét là tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền. Đã có nhiều trường hợp cha mẹ sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền, thậm chí phải chấm dứt thai kỳ do bất thường thai nhi nghiêm trọng. Sàng lọc gene trước khi mang thai lần tiếp theo sẽ giúp bác sĩ phân tích bộ gene của cha mẹ để tìm kiếm các đột biến gene, bất thường nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn, đảo đoạn, thừa hoặc thiếu số lượng nhiễm sắc thể) có thể gây ra dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Dựa trên kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ tái phát dị tật trong những lần mang thai tiếp theo và tư vấn cho cặp đôi lựa chọn tối ưu để có thai kỳ an toàn và sinh con khỏe mạnh.
Vô sinh hiếm muộn cũng là một vấn đề cần được sàng lọc di truyền. Các bệnh di truyền như hội chứng Klinefelter (thừa nhiễm sắc thể X ở nam giới), Turner (thiếu nhiễm sắc thể X ở nữ giới), Fragile X (nhiễm sắc thể X dễ gãy), Kallmann (gây dậy thì chậm hoặc không dậy thì ở nam giới), và hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y có thể gây ra vô sinh hiếm muộn. Những bất thường này gây rối loạn quá trình hình thành giao tử, dẫn đến vô tinh, thiểu năng buồng trứng sớm, hoặc sảy thai liên tiếp. Sàng lọc di truyền giúp bác sĩ xác định nguyên nhân và định hướng phương pháp điều trị phù hợp cho từng cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn.
Tuổi tác của vợ chồng cũng là một yếu tố quan trọng. Phụ nữ khi sinh ra đã có một số lượng noãn nhất định trong buồng trứng, và số lượng cũng như chất lượng trứng sẽ giảm dần theo tuổi tác. Nam giới liên tục sản xuất tinh trùng mới, nhưng chất lượng tinh trùng cũng giảm dần theo tuổi và các yếu tố khác. Điều này làm tăng nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, hoặc đột biến gene ở thai nhi. Đặc biệt, nếu người cha trên 40 tuổi, nguy cơ thai nhi có các bất thường hệ xương như bất sản sụn, tạo xương bất toàn có thể tăng lên đến 0,5%. Do đó, các bậc cha mẹ lớn tuổi cần có quy trình khám sàng lọc di truyền đặc biệt.
Bác sĩ Thảo cũng lưu ý rằng, tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down ở phụ nữ mang thai trước 25 tuổi là khoảng 0,1%, nhưng nguy cơ này tăng lên gần 0,3% ở những thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Nam giới trên 35 tuổi cũng có khả năng hình thành đột biến mới trong DNA của tinh trùng cao hơn.
Cuối cùng, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển cũng là một yếu tố cần cân nhắc. Nhiều bệnh di truyền như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), teo cơ tủy sống (SMA), và các rối loạn chuyển hóa có thể do các gene lặn di truyền qua nhiều thế hệ. Điều này có nghĩa là một người có thể mang một bản sao gene bệnh mà không có triệu chứng (người lành mang gene bệnh). Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển là dấu hiệu cảnh báo về khả năng có gene lặn gây bệnh trong gia đình.
Admin
Nguồn: VnExpress
