Câu chuyện về Katherine Hanan, nữ sinh y khoa 21 tuổi người Anh, đã thu hút sự chú ý khi cô luôn duy trì vóc dáng mảnh mai dù không hề ăn kiêng hay tập thể dục khắt khe. Katherine chia sẻ rằng cô có thể ăn mọi thứ mình thích mà không gặp bất kỳ trở ngại nào trong việc kiểm soát cân nặng. “Tôi thực sự rất may mắn, và bạn bè thường trêu chọc tôi vì điều đó,” cô hài hước nói.
Năm 2019, Katherine tham gia một nghiên cứu đặc biệt do đài BBC thực hiện, cùng với 9 tình nguyện viên khác đều có thể trạng gầy và không có tiền sử ăn kiêng. Thí nghiệm yêu cầu họ ăn gấp đôi khẩu phần ăn hàng ngày so với bình thường, tương đương khoảng 3.500 calo đối với nữ và 5.000 calo đối với nam, đồng thời hạn chế tối đa các hoạt động thể chất. Trong suốt 4 tuần, họ thoải mái tiêu thụ pizza, kem, chocolate, khoai tây chiên và hầu như không tập thể dục, số bước chân mỗi ngày cũng không vượt quá 5.000.
Kết quả thí nghiệm cho thấy sự khác biệt lớn giữa các cá nhân. Một số người tăng cân nhanh chóng, trong khi những người khác hầu như không có sự thay đổi. Một vài người tăng được 4-5kg, nhưng phần lớn là cơ, không phải mỡ. Thậm chí, có hai người không thể hoàn thành lượng thức ăn được yêu cầu mỗi ngày, cơ thể họ tự động từ chối tiếp nhận thêm calo. Thí nghiệm này làm nổi bật vai trò của yếu tố di truyền và quá trình chuyển hóa cơ bản, cho thấy mỗi người dường như có một “ngưỡng sinh học” riêng về cân nặng. Mặc dù nguyên nhân khiến các tình nguyện viên “không thể béo lên” vẫn chưa được làm rõ, các nhà khoa học đã đưa ra nhiều giả thuyết liên quan đến hiện tượng mất mỡ bẩm sinh.
Một trong những giả thuyết được đề cập là CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy), hay còn gọi là hội chứng mất mỡ bẩm sinh. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể gần như không có mô mỡ dưới da từ khi mới sinh. Người mắc hội chứng này thường có thân hình săn chắc, cơ bắp nổi rõ, khuôn mặt gầy gò. Tình trạng thiếu mỡ không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn gây ra sự mất cân bằng nội tiết và chuyển hóa nghiêm trọng, bao gồm gan nhiễm mỡ, tăng triglyceride máu và kháng insulin sớm.
Theo các nghiên cứu, tỷ lệ mắc CGL ước tính khoảng 1 trên 10 triệu người. Bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc thiếu niên, với các biểu hiện như gan to, cơ thể săn chắc bất thường và các dấu hiệu rối loạn chuyển hóa sớm.
CGL chủ yếu do đột biến ở hai gene: AGPAT2 (CGL1) và BSCL2 (CGL2). Gene AGPAT2 chịu trách nhiệm tổng hợp triglyceride trong tế bào mỡ. Khi gene này bị đột biến, tế bào không thể tích trữ mỡ, dẫn đến tình trạng thiếu hụt mô mỡ dưới da. Trong khi đó, gene BSCL2 mã hóa protein seipin, một thành phần quan trọng giúp hình thành các giọt mỡ ổn định trong tế bào. Nếu thiếu seipin, mỡ không thể được lưu giữ đúng cách và bị phân hủy sớm.
Các thể CGL di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người cần nhận cả hai bản sao gene lỗi từ cả cha và mẹ để phát bệnh. Các xét nghiệm gene có thể giúp xác định sớm nguy cơ mắc bệnh ở trẻ, từ đó hỗ trợ can thiệp y tế kịp thời.
Khi cơ thể thiếu mô mỡ, khả năng điều hòa nội tiết tố như leptin (hormone kiểm soát cảm giác đói và quá trình chuyển hóa đường, mỡ) bị suy giảm. Điều này dẫn đến các vấn đề như kháng insulin, đái tháo đường type 2 ở độ tuổi rất trẻ, tăng triglyceride máu, gan nhiễm mỡ và rối loạn lipid nghiêm trọng. Một số nghiên cứu còn ghi nhận nguy cơ viêm tụy cấp, bệnh tim mạch sớm, thậm chí suy gan nếu không kiểm soát tốt các rối loạn chuyển hóa này.
Ngoài những ảnh hưởng về thể chất, CGL còn tác động tiêu cực đến tâm lý của bệnh nhân. Ngoại hình khác biệt cùng với các bệnh lý chuyển hóa nghiêm trọng có thể khiến người bệnh dễ rơi vào trạng thái trầm cảm và lo âu kéo dài.
Việc chẩn đoán CGL dựa trên các dấu hiệu lâm sàng (cơ thể thiếu mỡ dưới da), xét nghiệm chỉ số mỡ máu, chức năng gan và xác nhận bằng giải trình tự gene. Các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm gan, đo mật độ mỡ bằng phương pháp DEXA cũng hỗ trợ quá trình chẩn đoán.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn CGL. Phác đồ điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Metreleptin, một dạng leptin tổng hợp, được sử dụng để cải thiện việc kiểm soát đường huyết và mỡ máu. Đây là một loại thuốc hiếm đã được FDA phê duyệt cho bệnh nhân CGL.
Bên cạnh đó, người bệnh thường được chỉ định sử dụng kết hợp các loại thuốc kiểm soát đái tháo đường, thuốc statin để giảm mỡ máu, đồng thời tuân thủ chế độ ăn ít chất béo và theo dõi chức năng gan định kỳ. Song song với điều trị nội khoa, việc hỗ trợ tâm lý và quản lý dinh dưỡng cũng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Nghiên cứu về những người không thể tăng cân, dù ăn nhiều, đã giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về vai trò thiết yếu của mô mỡ trong việc duy trì sự cân bằng nội môi, điều hòa nội tiết và sức khỏe chuyển hóa tổng thể.
CGL là một minh chứng cho thấy mô mỡ không chỉ là “phần dư thừa” như nhiều người vẫn nghĩ, mà là một cơ quan có chức năng nội tiết rõ rệt. Việc nghiên cứu các gene AGPAT2 và BSCL2 mở ra hướng điều trị bằng liệu pháp gene, hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng ở châu Âu.
Từ góc độ xã hội, việc hiểu đúng về hội chứng này giúp xóa bỏ định kiến “gầy là khỏe”, đồng thời nhấn mạnh rằng cân nặng lý tưởng phụ thuộc vào nhiều yếu tố sinh học phức tạp hơn là chỉ dựa vào lượng calo nạp vào và tiêu hao.
Admin
Nguồn: VnExpress
