Thừa cân, béo phì là tình trạng mỡ tích tụ quá mức và không bình thường, gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe. Mặc dù có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này, yếu tố di truyền cũng đóng một vai trò nhất định. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng di truyền chỉ là một trong số các yếu tố nguy cơ, chứ không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra béo phì. Thực tế, những người sống cùng nhau trong gia đình thường có xu hướng thừa cân do thói quen ăn uống và lối sống tương đồng.
Một số hội chứng di truyền hoặc đột biến gene hiếm gặp, như hội chứng Prader-Willi, WAGR, SIM1 và các hội chứng đa gene như Bardet-Biedl, Fragile X, Cohen… cũng làm tăng nguy cơ béo phì do di truyền. Các hội chứng này thường gây ra những bất thường trong việc truyền tín hiệu leptin, một hormone quan trọng điều chỉnh cảm giác thèm ăn.
Nhiều gene khác nhau đã được xác định có liên quan đến béo phì, bao gồm FTO, LEP, MC4R, INSIG2, PCSK1… Mỗi gene này có tác động riêng lên cơ thể. Trong đó, gene FTO được xem là có liên hệ chặt chẽ nhất và thường được coi là một trong những “thủ phạm” chính gây ra béo phì.
Để xác định xem béo phì có liên quan đến yếu tố di truyền hay không, nên cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu có các dấu hiệu sau: béo phì khởi phát sớm (trước 5 tuổi); béo phì nghiêm trọng với chỉ số khối cơ thể (BMI) trên 40 kg/m2 ở người lớn, hoặc BMI cao hơn 3 độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình ở trẻ em. BMI của trẻ cao hơn ba độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình của nhóm trẻ tham chiếu là một dấu hiệu cảnh báo béo phì nghiêm trọng.
Nếu bạn lo lắng về tình trạng cân nặng của con mình, nên đưa trẻ đi khám bác sĩ. Tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và các biểu hiện lâm sàng, bác sĩ sẽ quyết định có cần thiết phải thực hiện xét nghiệm gene di truyền hay không. Việc đánh giá di truyền sớm có thể giúp bác sĩ xác định liệu tình trạng béo phì của trẻ có khả năng điều trị được hay không. Hơn nữa, việc xác định các biến thể di truyền có tác động lớn có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán và đưa ra các phương pháp điều trị cá nhân hóa, từ đó giúp giảm cân hiệu quả hơn.
Admin
Nguồn: VnExpress
