Trường hợp con gái đầu lòng của một cặp vợ chồng mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở tuổi lên 5 có thể xuất phát từ việc cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh mà không hề hay biết. ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, từ Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đã chia sẻ về trường hợp này.
Khi mới chào đời, bé gái đã có những dấu hiệu bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài, khiến bác sĩ nghi ngờ về tình trạng bệnh lý. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số 17-hydroxyprogesterone, một hormone steroid do tuyến thượng thận sản xuất, vượt quá mức bình thường, lên tới trên 300 ng/dL (trong khi chỉ số bình thường là khoảng 110 ng/dL). Điều này khẳng định bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Bác sĩ Thảo giải thích rằng CAH là một rối loạn trong quá trình tổng hợp hormone tuyến thượng thận, có thể dẫn đến suy thượng thận cấp và gây ra những bất thường ở cơ quan sinh dục. Mặc dù bé gái mang nhiễm sắc thể XX (nữ), nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại có dấu hiệu nam hóa, cụ thể là âm vật phì đại. Bé đã trải qua phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục kết hợp với điều trị nội tiết.
CAH di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường số 6. Phân tích gene cho thấy cả bố và mẹ của bé đều mang đột biến gene CYP21A2, nghĩa là họ là người lành mang gene bệnh. Do không có triệu chứng và không thực hiện sàng lọc bệnh trước khi mang thai, họ đã vô tình di truyền gene bệnh cho con gái. Bác sĩ Thảo cho biết, nếu bệnh được phát hiện sớm trong thai kỳ, bé gái có thể được điều trị ngay từ trong bụng mẹ để ngăn chặn tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, đồng thời điều trị nội tiết sau sinh giúp hạn chế các biến chứng nguy hiểm như mất muối nước, có thể dẫn đến tử vong.
Về mặt di truyền, nếu cặp vợ chồng này sinh con thứ hai, khả năng em bé khỏe mạnh là 25%. Nguy cơ mắc bệnh CAH với các mức độ khác nhau (từ nhẹ đến nặng) cũng là 25%. Ngoài ra, có 50% khả năng con sinh ra sẽ là người lành mang gene bệnh và có thể di truyền lại cho thế hệ sau.
Để đảm bảo sinh con khỏe mạnh trong lần mang thai thứ hai, vợ chồng chị Hạ đã quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) sau khi được tư vấn về di truyền.
Sàng lọc di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định những người lành mang gene bệnh, từ đó giúp phòng ngừa và giảm thiểu tình trạng nam hóa, gây bất thường sự phát triển cơ quan sinh dục ngoài ở bé gái. Xét nghiệm di truyền trước sinh cũng giúp bác sĩ có kế hoạch điều trị kịp thời ngay sau khi trẻ chào đời, ngăn ngừa nguy cơ suy thượng thận cấp.
Việc điều trị sớm cho trẻ gái bị nam hóa có thể giúp các bé phát triển bình thường. Ngược lại, nếu chẩn đoán muộn, tình trạng nam hóa hoàn toàn có thể dẫn đến vô sinh hiếm muộn sau này. Ở trẻ trai, bệnh có thể gây dậy thì sớm và hạn chế chiều cao. Phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp thay thế hormone thượng thận suốt đời và phẫu thuật chỉnh hình dị dạng cơ quan sinh dục ngoài.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có tỷ lệ mắc bệnh từ 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh có thể gây ra các triệu chứng nguy hiểm như tăng kali trong máu, nôn mửa, mất nước, chậm tăng cân, giảm huyết áp, hạ đường huyết, rối loạn điện giải và sốc tuần hoàn, thậm chí tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh cũng có thể dẫn đến sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục, chẳng hạn như phì đại âm vật ở bé gái, dương vật to và tinh hoàn nhỏ ở bé trai, dậy thì sớm, kinh nguyệt không đều hoặc vô kinh.
Bệnh nhân CAH có nguy cơ cao mắc các bệnh tim mạch chuyển hóa như tăng huyết áp, béo phì, rối loạn lipid máu, kháng insulin và rối loạn cân bằng glucose. Tuy nhiên, bác sĩ Thảo nhấn mạnh rằng nếu được phát hiện và điều trị đầy đủ, các bé mắc bệnh CAH vẫn có thể có một cuộc sống gần như bình thường và có khả năng sinh con khỏe mạnh.
Admin
Nguồn: VnExpress
