Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM vừa tiếp nhận một trường hợp hiếm gặp: một người đàn ông vô sinh do dị tật bẩm sinh phức tạp, bao gồm thận đơn độc và bất thường ở hệ thống cơ quan sinh sản. Bác sĩ Nguyễn Công Danh từ Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản của bệnh viện cho biết đây là ca bệnh độc nhất vô nhị.
Anh Cường, người bệnh trong trường hợp này, có sức khỏe bình thường và đã kết hôn được hai năm nhưng vẫn chưa có con. Sau khi thăm khám, anh phát hiện mình bị vô sinh do không có tinh trùng. Trước đó, anh đã trải qua phẫu thuật mở bìu để trích tinh trùng (kỹ thuật TESE) và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng của vợ, tuy nhiên cả ba lần chuyển phôi đều thất bại.
Đầu năm 2025, vợ chồng anh Cường tìm đến Trung tâm IVF Tâm Anh TP HCM để được khám và đánh giá toàn diện về sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng quát. Tại đây, bác sĩ Danh phát hiện anh Cường mắc dị tật bẩm sinh: không có thận trái, đồng thời thiếu ống dẫn tinh và túi tinh cùng bên. Túi tinh bên còn lại của anh cũng phát triển không đầy đủ, dẫn đến đường dẫn tinh trùng không hoàn chỉnh và kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng.
Bác sĩ Danh cho biết anh Cường mắc hội chứng bất sản ống dẫn tinh một bên (CUAVD), một bệnh lý hiếm gặp, chỉ chiếm tỷ lệ 0,5-1% ở nam giới. Bác sĩ cũng nói thêm rằng hầu hết các trường hợp mắc bệnh này đều đi kèm với bất sản thận cùng bên, nguyên nhân là do khiếm khuyết ở ống trung thận trong quá trình phát triển phôi thai.
Để giúp vợ chồng anh Cường có con, bác sĩ Danh đã tiến hành chọc hút tinh trùng từ mào tinh (PESA) bên trái của anh Cường (bên không có ống dẫn tinh). Thủ thuật này đã thu được hai mẫu tinh trùng mà không gây tổn thương đến mô tinh hoàn.
Mẫu tinh trùng đầu tiên được các chuyên viên phôi học xử lý, lọc rửa và lựa chọn những tinh binh đủ tiêu chuẩn để tiêm vào bào tương noãn của vợ anh Cường. Quá trình thụ tinh và nuôi cấy đã tạo ra được 7 phôi ngày 5 loại tốt. Mẫu tinh trùng còn lại được trữ đông để bảo tồn khả năng sinh sản cho anh trong tương lai mà không cần thực hiện thêm các kỹ thuật thu tinh trùng khác.
Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy anh Cường mang gene gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể dị hợp tử. Vợ anh Cường mang gene gây bệnh Wilson thể dị hợp tử, nghĩa là có một bản sao của gene bị lỗi nhưng chưa biểu hiện thành bệnh. Do cả hai vợ chồng mang hai gene bệnh khác nhau, nguy cơ di truyền gene lặn cho con là có nhưng không gây bệnh, nên không cần thực hiện sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ.
Đầu tháng 5, sau khi niêm mạc tử cung của chị Thảo đạt đủ điều kiện, bác sĩ đã chuyển một phôi loại tốt vào lòng tử cung, giúp chị đậu thai. Hiện tại, thai nhi đã được 9 tuần tuổi và phát triển khỏe mạnh.
Bác sĩ Danh khuyến cáo các cặp vợ chồng sau khi kết hôn một năm mà chưa có thai nên đi khám sớm để được điều trị kịp thời và hiệu quả, giúp sớm có con và tiết kiệm chi phí. Đối với nam và nữ giới chưa kết hôn, việc chú trọng khám sức khỏe tổng quát hoặc sức khỏe sinh sản cũng rất quan trọng để phát hiện sớm các bệnh lý. Trong trường hợp cần thiết, việc trữ đông tinh trùng hoặc trứng có thể giúp bảo tồn khả năng sinh sản.
Trung tâm IVF Tâm Anh cung cấp dịch vụ khám và điều trị toàn diện cho cả vô sinh nam và vô sinh nữ, kết hợp với lab nuôi cấy phôi siêu sạch ISO 5 và nhiều công nghệ hiện đại khác, giúp tăng tỷ lệ thành công trong điều trị. Các kỹ thuật di truyền học cũng được áp dụng để chẩn đoán chính xác và tối ưu hóa hiệu quả điều trị cho các cặp vợ chồng có bệnh lý di truyền phức tạp.
*Tên người bệnh đã được thay đổi.
Admin
Nguồn: VnExpress
